文档介绍：遗传学IV:生化遗传学
§1. 族群遗传学
族群遗传学领域在哈帝(Hardy)和温博格(Weinberg)提出相关的定理后,投身研究的科学家渐增,成果也日益丰富。
假设一族群中针对某一性状由两个对偶基因A和a所控制。
对偶基因: A a
基因频率: p q
由于仅有这两个对偶基因来决定此性状,故p+q=1
而卵细胞获得A基因的机率为p,而获得a基因的机率为q。
由上表可得AA=p2,Aa=2pq,aa=q2,则AA:Aa:aa=p2:2pq:q2。这种平衡分布情形即称为哈温平衡(Hardy-Weinberg equilibrium)。
若知对偶基因的基因频率,即可计算出相对应的基因型频率:
(p+q)2 =1 → p2+2pq+q2 = 1
达到哈温平衡时,AA=p2、Aa=2pq、aa=q2
假设平衡时,对偶基因频率和基因型频率都不再随时间而改变,则对偶基因频率将在族群中“保持不变”。
例:在人类族群中平均每2000人会有一人得到囊肿纤维症(cystic fibrosis,一种体染色体隐性遗传疾病)。
令A为正常对偶基因,a为致病对偶基因,则
q2(即得病机率)=1 / 2000,故q=(1 / 2000)1/2=1 / 44,而p=43 / 44,
2pq(带有致病基因而不发病的机率)=2(43 / 44)(1 / 44)≒=1 / 22,这代表人类族群中约有5%的人口带有此致病基因而没有症状。
为什么像囊肿纤维症这类疾病仍旧在某些族群中普遍盛行呢?一般认为带有此致病基因而不发病的人(即基因型Aa)较不易感染霍乱,因此对偶基因“a”得以在该族群中保留下来。
§2. 生化遗传学
最初有科学家Archibald Garrod从酵素的缺陷来探讨遗传疾病的发生情形,而生化遗传学正是从实验遗传学来分析生物化学的一门学问。
实验系统:
酵母菌:单细胞真菌,为真核生物(具有细胞核)。
取少量的酵母菌培养于培养皿中,经过一段时间其中的每个细胞都会长成一群肉眼可见的小聚落,每个聚落都是由同一个细胞发展而来,该细胞的每个子代都会长在同一个位置。
酵母菌的生命周期
酵母菌可分为二倍体(2n)与单倍体(n)两种形态,其中n为染色体数,酵母菌有16对染色体。酵母菌的生命周期如下图所示:
生长条件
酵母菌可生长的培养皿环境的最低营养限度为:具有碳水化合物(可酦酵糖,如葡萄糖、果糖、乳糖)、氮盐、磷盐,培养皿可为液态或固态。
酵母菌可将上述这类物质透过生物合成的过程来形成它们所需要的养分。
酵母菌也可以生长在营养丰富的培养皿中,这类培养皿可能包含一些常见的巨分子,酵母菌会直接从培养皿中汲取它所需要的养分,而不用再另外合成。
换言之,酵母菌是透过「酵素的控调」来控制它是否需要启动生物合成的机制来合成它所需要的养分,或是只要进行从外界汲取养分的机制即可。
为深入了解其中的生物合成过程,科学家透过某些方法使酵母菌的一些关键酵素失去作用,这类酵母菌也因此不能在特定的环境下生存。举例来说,如果想要找出参与***基酸合成过程(如精***酸的合成)的基因或是蛋白质,可以透过无法合成精***酸的酵母菌来进行研究,那么读者可能就需要从培养的酵母菌中找找是否有这类没有精***酸就无法生存的酵母菌存在。
寻找突变株的方法(Mutant Hun