文档介绍：岁月是把杀猪刀,昔日生物书上21三体综合症患者如今已成为中央民族大学里的高材生,沸腾吧!
第三节人类遗传病
:
由于遗传物质的改变而引起的疾病
二. 类型
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体异常遗传病
单基因遗传病约3%-5%,
多基因遗传病约15%-20%,
%-1%。
一、人类常见遗传病的类型
:镰刀型细胞贫血症,白化病,
先天性聋哑,苯丙酮尿症等
:
概念:由一对等位基因控制的遗传病
常染色体
X染色体
隐性遗传病
显性遗传病
隐性遗传病
显性遗传病
:软骨发育不全,多指,并指等
红绿色盲,血友病,
进行性肌营养不良等
(男性>女性)
抗维生素D佝偻病等
(女性>男性)
Y染色体:
外耳道多毛症
白化病
苯丙酮尿症
患儿在3—4月出现智力低下,头发发黄,尿中因为含有过多的苯丙酮酸而有异味。
苯丙酮酸
苯丙氨酸
酪氨酸
苯丙氨酸羧化酶
酪氨酸酶
黑色素
苯丙酮尿症的病因
软骨发育不全
特征:
四肢短小,腰椎前凸,臀部后凸
多指
并指
进行性肌营养不良
特征:
双侧腓肠肌呈假性肥大,肌无力、肌肉萎缩。