文档介绍：先天性高胰岛素血症
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先天性高胰岛素血症是一个医学术语,指的各种先天性疾病,其中低血糖引起的胰岛素分泌过多。可以短暂或持续性,轻度或重度先天性形式的高胰岛素低血糖。这些条件是在出生时,最明显的婴儿早期。在头一个小时里,严重可引起明显的问题,但可能无法检测到,直到成年年较温和的形式。
轻微的病例是可以治疗的频繁的喂食,更严重的情况下,可以控制药物,胰岛素分泌减少或影响,最严重的情况下,少数需要手术切除部分或大部分的胰腺保护大脑造成的损害经常低血糖。
[ 编辑 ]术语
这种情况已经提到,在过去50年里通过各种名目的,Nesidioblastosis和胰岛细胞腺瘤被看好在20世纪70年代,在20世纪80年代的β细胞功能失调综合征或dysmaturation的综合征,持续性高胰岛素低血糖婴儿期(PHHI)的在20世纪90年代。
[ 编辑 ]类型的先天性高胰岛素血症
暂时性新生儿高胰岛素血症
焦距高胰岛素血症
父亲SUR1 无性系杂合性缺失的突变与11p15
弥漫性高胰岛素血症
常染色体隐性遗传形式
SUR1基因突变
先天性糖基化紊乱
常染色体显性遗传形式
葡萄糖激酶增益功能突变
Hyperammonemic高胰岛素血症(谷氨酸脱氢酶增益功能突变)
短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
Beckwith-Wiedemann综合征(被认为是由于高胰岛素血症,但病理生理机制仍然不明朗:11p15突变或IGF2多余的)
[ 编辑 ]常见的临床表现和自然历史
先天性高胰岛素低血糖的表现形式各不相同年龄和严重的低血糖。在婴儿早期的低血糖可引起过敏,嗜睡,紫绀,反应迟钝,低温,或癫痫发作。最严重的形式,可能会导致巨大胎儿在子宫内,为大胎
龄出生体重,常伴有扩大的心脏和肝脏。在婴儿期较为温和的低血糖会导致饥饿每隔几个小时,如果延迟喂养与烦躁或嗜睡。
先天性高胰岛素血症往往成为明显的后第一年的生活中,有时是一个无法容忍增加喂食的时间间隔,经过一夜无法入睡。有时,一个不寻常的压力,如疾病沉淀严重的低血糖发作。
较温和的形式偶尔被发现所调查的家庭成员的婴幼儿严重的形式。***先天性高胰岛素血症的最温和的程度可能只是有一个下降的容忍长时间的禁食。
演示和课程的变量岁的某种形式的先天性高胰岛素血症,特别是那些涉及的K ATP通道的功能异常,可以随着时间的推移逐渐恶化或改善。
高胰岛素低血糖的潜在危害依赖的严重程度,频率和持续时间。有长期或经常性的高胰岛素低血糖在婴儿期的孩子,他们的大脑受到伤害,并可能发育迟缓。
[ 编辑 ]诊断评估
当低血糖的原因是显而易见的,最有价值的诊断信息是从血液样本在低血糖。可检测量的低血糖的胰岛素在是不正常的,并表明,高胰岛素血症是可能的原因。不恰当的水平低的游离脂肪酸,β-羟基丁酸和***类胰岛素过量提供更多的证据。如果这个关键不能获得在最初的情节自发性低血糖,可能需要一个诊断快。
一个额外的证据表明高胰岛素血症是静脉注射葡萄糖,以维持适当的血糖水平通常很高的要求。须维持等离子体高于70毫克/分升葡萄糖的最小葡萄糖被称为作为葡萄糖输注率。一个GIR高于8毫克/公斤/分钟在婴儿期建议高胰岛素血症。第三种形式