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文档介绍：第六章
遗传信息的有害
变异—人类遗传病
遗传病的类型
一、人类遗传病的概述
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体异常遗传病
人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。
各种遗传病的发病率
一、染色体异常遗传病
人体染色体组型是指人的体细胞中全部染
色体的数目、大小和形态特征(主要指着丝
粒的位置)。
染色体形态有四种:
中着丝粒
近中着丝粒
端着丝粒
近端着丝粒
染色体异常遗传病:
◆常染色体异常:
指由常染色体变异而引起的遗传病。
如:21三体综合征(先天性愚型)
猫叫综合征
常染色体异常遗传病
21三体综合症(先天性愚型)
原因:患者比正常人多了一条21号
染色体。
症状:患者智力低下,身体发育缓慢,常表现出特殊的面容:眼间距宽,外眼角上斜,口常半张,舌常伸出口外,又叫伸舌样痴呆。
猫叫综合征
原因:第5号染色体部分缺失。
症状:两眼距离较远,耳位低下,生长发育缓慢,存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻,音调高,很像猫叫。
常染色体异常遗传病
13三体综合症
18三体综合症
◆性染色体异常: 指由性染色体变异而引起的遗传病。
如:Turner综合征(性腺发育不良)
性腺发育不良(特纳氏综合症)
患者缺少了一条X染色体。
(XO)患者身体比较矮小,肘常外翻,颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性,但是性腺发育不良,乳房不发育,因而没有生育能力。
性腺发育不良
性染色体异常