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文档介绍：第九章遗传物质的改变(一)染色体畸变
第一节染色体结构的改变
第二节染色体数目改变
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湖北大学生命科学学院陈建国
第一节染色体结构变异
结构变异的形成
一、缺失(deficiency)
二、重复(duplication)
三、倒位(inversion)
四、易位(translocation)
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结构变异的形成:断裂—重接
使染色体产生折断的因素:
自然:温度剧变、营养生理条件异常、遗传因素等;
人为:物理射线与化学药剂处理等。
染色体折断的结果:
正确重接:重新愈合,恢复原状;
错误重接:产生结构变异;
保持断头:产生结构变异。
结构变异的基本类型:缺失、重复、倒位、易位。
形成、类型与特点;
细胞学特征与鉴定;
遗传效应。
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一、缺失(deficiency)
(一)、缺失的类型与形成:染色体丢失了一个区段。
顶端缺失(terminal deficiency);
中间缺失(interstitial deficiency);
缺失的形成。
顶端缺失的“断裂—融合—桥”循环:
断头与无着丝粒断片(fragment);
双着丝粒染色体(decentric chromosome);
“断裂—融合—桥”循环(裂合周期)。
相关术语
缺失染色体
缺失杂合体(deficiency heterozygote)
缺失纯合体(deficiency homozygote)
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缺失的形成
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断裂—融合—桥
顶端缺失的形成(断裂)
复制
姊妹染色单体顶端断头连接(融合)
有丝分裂后期桥(桥)
新的断裂
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(二)、缺失的细胞学鉴定
无着丝粒断片;
最初发生缺失的细胞在分裂时可见无着丝粒断片。
缺失环(环形或瘤形突出);
中间缺失杂合体偶线期和粗线期出现;
二价体末端突出;
顶端缺失杂合体粗线期、双线期,交叉未完全端化的二价体末端不等长。
注意:
较小的缺失往往并不表现出明显的细胞学特征;
缺失纯合体减数分裂过程也不表现明显的细胞学特征。
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缺失的细胞学特征
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玉米缺失杂合体粗线期缺失环
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