文档介绍：唐氏综合症
唐氏综合征
又称21-三体综合征,是人类最常见的常染色体病;发病率约为1/600~800,我国约8万例/年;
遗传学特征:第21号染色体呈三体征,其发生是由于生殖细胞在减数分裂形成配子时,或受精卵在有丝分裂时,21号染色体发生不分离,使胚胎体细胞内存在一条额外的21号染色体。
诊断:根据特殊面容、智能与生长发育落后、皮纹特点、染色体核型分析确诊
11
为何叫唐氏综合症 (Down Syndrome)?
1866年,()看到一群人有相同的特徵而定名
蒙古症,外貌酷似东方人
(西方人心目中)
先天愚型
21三体综合症
典型病例
遗传病概述
定义:人类由于遗传物质结构或功能改变所导致的疾病称为遗传病。
遗传物质包括细胞中的染色体及其基因,染色体是细胞遗传物质的载体;
正常男性的染色体核型为46,XY;正常女性的染色体核型为46,XX;
单倍体:正常人每一个精子或卵子含有22条常染色体和一条性染色体
遗传病分类
基因病(单基因病;线粒体病;分子病;多基因病)
染色体病(常染色体病;性染色体病)
体细胞遗传病
显性遗传和隐性遗传
常染色体显性遗传病:致病基因位于常染色体上,杂合状态下发病;
常染色体隐性遗传病:致病基因位于常染色体上,杂合状态下不发病,纯合状态下才发病;
X-连锁显性或隐性遗传病:致病基因位于X染色体上,依传递方式不同,分为X-连锁显性或隐性遗传病。
染色体病
定义:由于先天性染色体数目或结构畸变而形成的疾病;
常造成机体多发畸形,智力低下,生长发育迟缓和多系统的功能障碍;
21-三体综合征是人类最早且最常见的常染色体病。发病率随孕母年龄增高而增加。
核型分析
按照各对染色体的大小,着丝粒位置的不同,将染色体分为A~G7个组;
将一个细胞的全部染色体按标准配对排列进行分析诊断,即为核型分析。
唐氏综合征
遗传学特征:第21号染色体呈三体征,其发生是由于生殖细胞在减数分裂形成配子时,或受精卵在有丝分裂时21号染色体发生不分离,使胚胎体细胞内存在一条额外的21号染色体。
诊断:根据特殊面容、智能与生长发育落后、皮纹特点、染色体核型分析确诊