文档介绍：一、定义
多系统萎缩(MSA)是一组成年期发病,散发性的神经变性疾病,临床表现为进行性小脑性共济失调、自主神经系统功能不全和帕金森综合征等症状。
进行性核上性麻痹(PSP)又称Steele-Rchardson—Olszewski综合征,是一种少见的神经系统变性疾病,以假球麻痹、垂直性核上性眼肌麻痹、锥体外系肌僵直、步态共济失调和轻度痴呆为主要临床特征。
病理
MSA的病理学标志是在神经胶质细胞胞浆内发现嗜酸性包涵体,包涵体的核心成分为a-突触核蛋白,其他特征性病理学发现还有壳核胶质细胞增生,小脑Purkinje细胞丧失和神经元丧失。
前认为 PSP 是一种tau 蛋白病(tauopathy),病理上可见丘脑底核、脑干(尤其是中脑被盖部)以及小脑上脚(superior cerebellar peduncle,SCP)萎缩、黒质脱色等表现,镜下可见在基底节、间脑和脑干有 tau 蛋白病理性聚集形成的神经元纤维缠结(neurofibrillarytangles,NFTs)、线型神经纤维网结构(neuropil threads),丛状星形细胞(tufted astrocytes)以及少突胶质细胞螺旋小体(coiled bodies)等结构。
临床表现-MSA
帕金森样症状(突出见于MSA-p亚型患者):运动迟缓、肌强直、静止性震颤、姿势不稳或慌张步态、表情呆板
小脑症状(突出见于MSA-c亚型患者):行走不稳、言语不清、构音障碍、眼球震颤、指鼻试验(+)、跟膝胫试验(+)、Romberg(+) 意向性震颤、宽基步态
自主神经功能障碍(两种类型均有):头晕或晕厥、排尿障碍便秘性功能障碍、直立性低血压锥体系功能障碍
病理征(+)、腱反射亢进
其他
智能减退打鼾、睡眠障碍
临床表现-PSP
多发生于51~60岁男性,隐袭起病,逐渐加重,于发病后2~3年内出现下列症状。
逐渐出现性格改变,记忆力减退,智能衰退,很少至严重痴呆。
主要表现为对称性眼球垂直运动障碍。最早为向下注视障碍,继则发生上视运动困难,最后不能水平运动,眼球同定于正中位,瞳孔多缩小,对光反射存在。辐辏反射障碍,呈玩偶眼现象。
颈部肌张力障碍为本病重要症状。出现颈部过伸、仰脸、下颏突出的特殊姿势。头颈部和躯干肌肉明显强硬,四肢较轻,面部表情刻板,皱纹加深,步态不稳,平衡障碍,转身时容易向后方倒倾,但指鼻试验、跟膝胫试验多正常,一般不出现震颤。
表现为构音障碍,吞咽困难,下颌反射增强,腱反射增强,可出现病理反射。可有各种非恒定的小脑和锥体束症状和体征。血液、脑脊液和脑电图等检查无异常。气脑造影和CT可见脑室轻度扩大。
影像学特征-MSA
MSA-p 亚型主要表现为壳核萎缩,T2WI 上壳核背外部带状低信号、外侧缘裂隙样高信号,反映了壳核与外囊增大的间隙内胶质细胞增生。MSA-c 亚型主要表现为小脑蚓部萎缩,其次小脑半球、小脑中脚、脑桥和低位脑干萎缩,T2WI 上脑桥基底及小脑中脚对称性高信号、脑桥“十字征”样高信号带,反映了脑桥横行纤维脱髓鞘、胶质细胞增生。这种壳核外侧缘裂隙样高信号和脑桥“十字征”样高信号对诊断MSA 具有极高的价值。
影像学特征-PSP
PSP患者中脑上缘的平坦/凹陷表现(或称“蜂鸟征”)