文档介绍：“家族史”特征的遗传病有哪些?实际上,
所有的遗传病均来自于婚配,即生殖细胞或受精
卵的染色体和基因发生突变,这类疾病通常是垂
直传递,即父母遗传给子女,上代传给下代,也
就是我们经常看到的具有“家族史”的特征。父
母会育儿网总结有关“家族史”特征的遗传病的
内容,愿给朋友们带来帮助。
地中海贫血、蚕豆病等单基因突变的疾病多
由患病亲代传来,而大多数先天性心脏病、癌症、
高血压、冠心病、痛风、精神分裂症、抑郁症及
糖尿病等都是由多个基因和环境因素共同作用
的结果,属于多因素遗传病。
地中海贫血
地中海贫血(简称地贫)是我国南方各省最
常见、危害最大的遗传病,人群发生率高达 10%
以上,以广东、广西为主。此病目前国内外尚无
这一次他戴着那个银白色的耳机。对于他的违纪,老师从不过问,似乎班上没
有效的方法,仅能依靠输血维持生命。由于极易
发生各种并发症,患者多于青少年期死亡,给家
庭和社会带来沉重的负担。
若夫妇双方同为轻型地贫(即地贫基因携带
者),夫妇就有可能将相同有害基因同时传递给
子女,使子女呈显性疾病。怀孕以后,对子代的
遗传几率是: 1/4 为正常胎儿, 1/2 为轻型地贫(同
父母一样),而 1/4 为重型地贫患者。也就是说,
每次怀孕都有 1/4 的可能怀上重型地贫胎。
如果夫妇双方都是地贫基因携带者,遗传就
显得非常重要了,如果确认妊娠为高风险地贫胎
儿时,应尽早通过羊水穿刺或绒毛取样后,进行
基因检测,以诊断地贫胎儿的基因型,避免重度
地贫儿的出生。
FH 患者疾病严重程度取决于其基因型——
—纯合与杂合。父母两个都是隐性致病基因携带
这一次他戴着那个银白色的耳机。对于他的违纪,老师从不过问,似乎班上没
者(纯合),其子女多在 10 岁左右就出现冠心病
的症状和体征,易发生严重的动脉粥样硬化。男
性杂合子(一对等位基因,一个是正常的,另一
个是隐性致病基因,称为杂合)30-40 岁就可患冠
心病。当然,非遗传因素也对其有影响,如高龄、
男性、吸烟、饮食等也可增加冠心病的发生。
如有家族性高胆固醇血症,准确的产前诊断
能早期为孕妇决定是否保留胎儿提供信息,是预
防 FH 的重要手段。
糖尿病
2 型糖尿病的发病因素复杂,一般认为是遗
传因素与其他因素共同作用的结果。在遗传因素
中,对不同人群的研究发现,多个基因的突变分
别导致 2 型糖尿病的发生,其他因素如肥胖、年
龄、高热量的食物等也会引起糖尿病。据调查,
有一半的糖尿病患者在 55 岁以后发病,吃高热
这一次他戴着那个银白色的耳机。对于他的违纪,老师从不过问,似乎班上没
量的食物和运动量的减少也可能引起糖尿病。
值得注意的是,因线粒体 DNA 的突变多导致
的糖尿病具有母系遗传特征,即往往通过母亲遗
传给子女。约 15%-25%的糖尿病患者的一级亲属
(父母与子女之间)可表现为糖耐量试验异常或
发展为糖尿病。双亲中若有一人患糖尿病,子女
中一生(到 80 岁)患糖尿病的机会为 38%。
乳腺癌
我国近年来乳腺癌的发病率有上升趋势,据
统计,约 15%-20%的患者有家族史,即患者母亲
或者外婆患有乳腺癌。研究发现,乳腺癌的遗传
与两种基因有关,其中 20%-30%的家族性乳腺癌
患者是由 BRCA1 基因突变引起,10%-20%的患者
为 BRCA2 基因突变。当个体携带这两个基因之一
的突变时,乳腺癌或卵巢癌的发病风险非常高。
通过遗传获得 BRCA1 或 BRCA2 基因突变的女
这一次他戴着那个银白色的耳机。对于他的违纪,老师从不过问,似乎班上没
性,其一生中发生乳腺癌的风险为 50%-80%;遗
传得到 BRCA1 突变,发生卵巢癌的风险约为 25%;
遗传获得 BRCA2 基因突变引起卵巢癌的风险要低
得多。
对于单基因遗传病的预防,是不是要避免与
隐性致病基因携带者婚配呢?徐教授认为,从人
性的角度讲,并不认为两个带有隐性致病基因的
人不可婚配。国际公认原则是对有可能出现缺陷
胎儿的夫妇建议做产前诊断,淘汰受累胎儿。而
对于多基因的遗传病,已经不能单靠一种方法来
预防干预了,因为致病的原因太多,不能肯定哪
一种方法明确有效,从饮食、运动、生活方式等
着手改变,似乎能起到保健的作用,但对某一种
疾病的遗传基因来讲,这些都显得无能为力。
血缘关系的远近是根据带有相同遗传基因
的概率来判断的。根据概率可以分为:一级亲属