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文档介绍：β地中海贫血症:一个综述
作者:Abdullatif Husseini
什么是地中海贫血症?
地中海贫血症是一种遗传性的血红蛋白合成紊乱的疾病,它的特点是成人血红蛋白的一条或多条球蛋白链减少或丢失
这个名字来源于希腊语的单词(Thalasso即是“海”的意思,Hemia即是“血”的意思),指海的贫血。
α地中海贫血症
当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,他(她)将出现α地中海贫血症。
这种病主要流行于非洲,中东,印度,并偶尔出现于地中海地区国家
β地中海贫血症
当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,他(她)将出现β地中海贫血症。
这种病主要流行于地中海地区的国家,像希腊,塞浦路斯,意大利,巴勒斯坦和黎巴嫩。
地中海贫血症的类型
α地中海贫血症:根据地中海贫血症患者的严重程度可分为四类
β地中海贫血症:根据严重程度可分为三类:
轻型地中海贫血
中间型地中海贫血
重型地中海贫血
β地中海贫血症的遗传学解释
单基因紊乱:一个基因不正常
β地中海贫血症是β珠蛋白基因产生多于150个突变的结果,它将导致β珠蛋白链的减少或丢失
染色体
第11号染色体
β珠蛋白基因
第16号染色体
α珠蛋白基因
来源:
β地中海贫血症的传播
如果一个携带者(轻型地中海贫血)与一个非携带者婚配,平均起来他们孩子中的一半将是携带者,但他们的孩子都不会患上重型地中海贫血症
β地中海贫血症的传播-续
但是如果两个携带者婚配,每次怀孕有25%的可能性孩子是非携带者,50%的可能性孩子是携带者(轻型地中海贫血),还有25%的可能性孩子是重型地中海贫血患者。
一个遗传实例:一个携带者与一个正常人婚配
来源:Emirates Thalassemia Society