文档介绍：肝豆状核变性的诊断指标评价和治疗
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实验室检查
血清铜蓝蛋白
正常值:
+ mol/L(~ mol/L),
+(~ mol/L)
25~40mg/dl(中山医科大学)
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引起血清铜蓝蛋白降低的疾病:
Wilson病
Menkes卷发综合征
产生低蛋白血症的各种疾病
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血清铜氧化酶测定
-,-;
-,
-.
我院现在使用国际单位表示 204~280Iu/L
4
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HLD血清铜氧化酶的测定结果
+,较正常对照组约低10倍。
我科HLD患者测定6~93Iu/L
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血清铜测定
正常值 - mol/L(杨任民:- g/dl)
-10 mol/L(30-190 g/dl)
成人男11-22 mol/L(70-140 g/dl) - mol/L(80-155 g/dl)
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24小时尿铜测定
~ g/24h
HLD组2oo~400 g/24h
尿铜增高的疾病:HLD、胆汁性肝硬变、严重蛋白尿的肾病综合征、急性铜中毒、金属络合剂的应用。
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脑脊液铜测定
~ mol/L (~ g/dl )
肝豆状核变性患者 ~ mol/L (~ g/dl )
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电生理检查
脑电图检查:异常率61。3%,
脑诱发电位检查:
BAEP:异常率高83~95%,可作为确定病情严重程度的参考指标之一、为判断治疗效果提供客观依据。
SEP:异常率17~100%,
VEP:异常率17~75%,
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放射学检查
骨关节X线检查:
骨质疏松、骨质软化、骨退行性变、病理性骨折、骨骼畸形。
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