文档介绍：肝豆状核变性的诊断指标评价和治疗
肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration HLD),又称Wilson病(WD),是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病,也是少数几种治疗效果较好的神经遗传病之一。
早期HLD的诊断依据:临床表现、角膜K-F环,随后铜生化检查成为必不可少的诊断依据,近年头颅CT、MRI检查也有助于HLD的诊断,还有的开展了基因诊断。
〖临床表现〗
一、神经系统症状和体征
(一)锥体外系症状和体征
多于7-30岁出现,最早4岁,最迟65 岁。
(一)锥体外系症状和体征
通常见于成年期起病的患者
姿势性震颤,多见, 通常累及头部、躯干、四肢、下颌等部位。
意向性震颤,通常见于行走、吃饭、写字等日常活动时。
静止性震颤,少见,早期的震颤与Pakinson’s病的静止性震颤极为相似。
HLD患者可仅呈现一种类型的震颤,更多见于两种甚至三重类型的震颤混合存在,是HLD患者震颤的特点。
(一)锥体外系症状和体征
肌张力增高,铅管样强直多见,也可齿轮样增高,少数可伴有躯干肌强直。还有面部肌强直、发音器官肌强直等。
(一)锥体外系症状和体征
舞蹈样动作或舞蹈-手足徐动,通常伴有肌张力减低。可伴有头、颈、脸的舞蹈样不自主运动。
(一)锥体外系症状和体征
扭转痉挛步态、冻结足,骨-肌型可出现鸭步步态,还可有共济失调步态和慌张步态。
( 二)锥体束损害
HLD可广泛侵及大脑皮质各部、小脑、脑干等,可出现深反射亢进,病理征阳性。
(三)癫痫发作
少见,-%,多为全身强直-阵挛发作,还有局限性发作,失神发作及癫痫持续状态。有报道与驱铜治疗有关。