文档介绍：电大【医学遗传学】形成性考核册答案(全)
电大【医学遗传学】形考作业一:
?
①通用性:上述遗传密码通用于整个生物界,包括低等的病毒、细菌以及高等生物和人类。
②兼并性:某些氨基酸可由两种以上的密码子所编码,兼并性分析表明,遗传密码的头两个核苷酸起决定作用,第三位核苷酸的C和U互换不会导致氨基酸改变,有助于保持生物的遗传稳定性。
③方向性:mRNA中的遗传密码是由5′→3′端排列的,所以,翻译是沿mRNA 5′→3′方向进行的。
④起始密码和终止密码:64个密码子中,AUG除代表蛋氨酸(真核)和甲酰蛋氨酸(原核)外,当其位于mRNA 5′,端起动部位时,还兼职蛋白合成的“起始”信号,故称起始密码。UAA、UGA、UAG均不编码特定的氨基酸,是肽链合成的终止信号,称终止密码。
?
染色体病:由于染色体数目或结构异常{畸变)使基冈组平衡被破坏所导致的疾病,称为染色体病,其往往具有多种临床表现,故又称为染色体异常(畸变)综合征。可分为常染色体异常
单基因病:单基因遗传病简称单基因病。主要是受一对等位基因所控制的疾病。即是由于一对染色体(同源染色体)上单个基因或—对等位基因发生突变所引起的疾病,呈孟德尔式遗传。
多基因病:由两对或两对以上(即若干对)基因和环境因素共同作用所致的疾病,称为多基因病。
体细胞遗传病:由于特定基因发生体细胞突变所引起的,这种在体细胞遗传物质改变(体细胞突变)的基础上发生的疾病。
线粒体遗传病:由于线粒体基因突变导致的疾病称为线粒体遗传病,它是一组独特的、与线粒体传递有关的遗传病。
?
①我国每年出生约2400万人,将有约20—25万先天畸形婴儿是由于遗传因素所致;②每年活产婴儿中约有4%—5%的可能具有遗传缺陷;③在整个人群中约有20%-25%的人患有某种遗传病;④遗传缺陷在智力低下的形成中起重要作用;⑤我国工农业飞速发展的今天,环境污染日益严重,各种致突、致癌、致畸因素对遗传物质的损害,将增加遗传病的发生,严重危害人们的健康素质等。
。
①编码区,包括外显子和内含子;②侧翼序列,位于编码区两侧,包括调控区、前导区和尾部区。调控区包括启动子、增强子和终止子等。前导区和尾部区分别为编码区外侧5,端和3,端的可转录的非翻译区。
?什么是家族性疾病?什么是遗传病?
先天性疾病是指婴儿出生时已发生的发育异常或疾病,不论其是否具有遗传物质的改变,故先天性疾病并不都是遗传病。遗传病多数是先天性疾病,但有些遗传病出生时无症状,发育至一定年龄才发病,甚至可到年近半百时才发病。
家族性疾病是指某种疾病的发生具有家族聚集现象,即在一个家庭中不止一个成员罹患同一种疾病,表现为亲代和子代中或子代同胞中多个成员患有同一种疾病,很多显性遗传病家族聚集现象尤为明显:某些家族性疾病并不是遗传病,而是由于共同生活环境所造成。遗传病往往表现为家族性疾病。具有家族聚集现象,但也可呈散发性,无家族史。
遗传病是指生殖细胞或受精卵的遗传物质在数量、结构和功能上发生改变所引起的疾病。
。
(1)以DNA为模板,四种三磷酸核苷酸(ATP、GTP、CTP、UTP)为原料,按碱基互补配对原则