[硕士论文]SLC12A3基因Arg913Gln多态与上海地区汉族人群2型糖尿病肾病.pdf

文档介绍：上海交通大学
硕士学位论文
SLC12A3基因Arg913Gln多态与上海地区汉族人群2型糖尿病肾病
姓名:赵蔚菁
申请学位级别:硕士
专业:内分泌代谢
指导教师:刘丽梅
20090501
SLC12A3基因Arg913Gln多态与上海地区汉族人群
2型糖尿病肾病

摘要

目的:探讨溶质载体家族12(钠/氯化物转运蛋白)成员3(solute
carrier family 12 [sodium/chloride transporters] member 3,SLC12A3)
基因Arg913Gln(G→A)多态与上海地区汉族人群2型糖尿病(T2DM)肾病的
相关性。

材料和方法:以上海地区258例汉族2型糖尿病患者(T2DM组)和82名
口服葡萄糖耐量试验(OGTT)正常的非糖尿病非肾病对照者(对照组)作
为研究对象。根据尿白蛋白排泄率(AER),将T2DM患者分为三个亚组:未
合并肾病组(DN0组,n=95),微量蛋白尿肾病组(DN1组,n=95)和大量
蛋白尿肾病组(DN2组,n=68)。应用PCR-直接测序法,检测以上各组SLC12A3
基因外显子23的Arg913Gln多态基因型;比较组间基因型、等位基因频率
及临床变量间的差异。

结果:①检测出GG、GA及AA三种基因型。T2DM组与对照组的基因型频
率分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律。②T2DM组的GA+AA基因型及A等位
基因频率高于对照组,但无显著差异(基因型比:% vs %,P>;
等位基因比: % vs %,P>)。T2DM组的DN0、DN1及DN2组间
的Arg913Gln多态基因型及等位基因频率比较亦无显著差异(P>)。
V
③将T2DM患者以基因型分组后的临床变量比较结果表明:GA+AA基因型组
的甘油三酯(TG)、尿白蛋白排泄率(AER)、空腹胰岛素(FINS)及HOMA-IR
值均显著高于GG基因型组(,, )。
结论: 上海地区汉族人SLC12A3基因Arg913Gln(G→A)多态与T2DM及
DN无显著相关性,但GA+AA基因型携带者的AER较GG基因型携带者显著增
高,提示Arg913Gln多态(G→A)可能是中国上海地区T2DM患者蛋白尿显
著增加的一个标志。

关键词: 溶质载体家族12(钠/氯化物转运蛋白)成员3(SLC12A3)基因,
Arg913Gln(G→A)多态,2型糖尿病(T2DM),糖尿病肾病(DN)

















VI
SLC12A3 GENE ARG913GLN POLYMORPHISM AND
TYPE 2 DIABETIC NEPHROPATHY IN HAN
POPULATION OF SHANGHAI



ABSTRACT


OBJECTIVES To explore the relationship between Arg913Gln
Polymorphism(G→A)of SLC12A3 gene and diabetic nephropathy(DN) in
type 2 diabetes mellitus (T2DM) in Han population of Shanghai.

METHODS Two hundred and fifty-eight T2DM patients and
eighty-two non-DM controls with normal OGTT detection (control group)
were enrolled in Han population of Shanghai. According to albuminuric
excretion rate (AER),T2DM subjects were sub-divided into three groups:
non-DN group (DN0 group, n=95), microalbuminuria group (DN1 group,
n=95) and macroalbuminuria group (DN2 group, n=68). PCR-direct
sequencing was used to detect genotypes of Arg913Gln polymorphism