文档介绍:上海第二医科大学
硕士学位论文
SUR1基因与2型糖尿病相关性研究
姓名:陈凤玲
申请学位级别:硕士
专业:内科学内分泌及代谢病
指导教师:陈家伦
/、厂基因与吞悄蛉诚喙匦匝芯目的:磺脲类受体一且鹊簆细胞的舾械腒离子通道的重要下螬果:基因号外显子剪切部位一—亩嗵栽赥驼H巳血高密度脂蛋白水平等生化指标之间无相关性;一中文蔫耍合并糖尿病肾病与无糖尿病肾病的患者之间也都无显著性差异;在有家族。一~组成部分,它能感受细胞内疉浓度的变化,通过磷酸化而改变幕性,从而调控赴囊鹊核胤置冢辉谘L桥ǘ鹊骺氐囊鹊核胤置谥衅鹗种匾的作用。目前发现基因及内向整流的胱油ǖ痳蛲槐溆型糖尿病的发生相关,但在不同的人群之间存在很大的差异。本文通过筛查其中龀<摹⒂隩喙氐腟虻亩嗵晕坏憷刺教种泄巳篢方法:收集正常人群及人群的新鲜抗凝全血崛“紫赴幕蜃镈,性分析判断其基因型,不同酶切图形的锝醒强寺⒉庑蛑な得盖蟹析的结果的准确性。用癊软件对试验结果进行统计分析。之间无显著差别芯咳巳何捶⑾諷磐庀宰拥奈抟突变,的疶,疶基因型。研究人群未发现号外显子的无义突变珹—的疉,疓基因型。基因号外显子错义突变疓,赥竞驼H巳褐溆邢灾钜患者基因号外显子的一—嗵浴磐庀杂璐硪逋槐琓—在合并脑梗塞与无脑梗塞的患者之间无显著性差别:在史与无家族史的患者之间无显著性差别。患者基因号外显子的猼多态性、与空腹血糖浓度、餐后∈毖L桥ǘ取⒖崭挂鹊核嘏ǘ取⒉后∈币鹊核嘏ǘ取⑻腔:斓鞍姿健⒀8视腿ニ健⒀5ü探退健、/结论:狙芯糠⑾郑琓⒉∮隨虻耐槐溆幸欢ǖ南喙匦裕谝谆既群中进行虻拇蠊婺M槐浼觳猓訲疾》缦盏脑げ饪赡苡幸欢ㄒ庖濉狙芯课捶⑾諷蛴隩穆圆⒎⒅⒂。甋蛴隩颊叩目崭寡L桥ǘ取的发生是否与基因相关。┰霭鲜龆嗵晕坏愕个目的片断,用限制性酶切片段长度的多态。;一,,一,; ‘。吨\、.、
关蝴:滋通道鼎蚨嗵院胂拗菩匝匪砍ざ仁。√妗白水平、掣甘油三酯水平、血胆固醇水平、血高密矽旨蛋白水平移相关性。。一餐后∈毖L桥ǘ取⒖崭挂鹊核嘏ǘ取⒉秃小时胰岛素浓度、糖化血红蛋、。.
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前言舾械腒ǖ朗墙赴さ缁疃胂赴涣O翟凇鸬闹匾=峁梗该通道是由蚄甔构成的八聚体/.煌橹疜ǖ赖结构不完全相同,由于这种结构的区别,决定了它们的特性上的差别。胰岛的赴鸎ǖ朗怯蒘蚄两种亚单位构成的异八聚体。鯧的第龃┠て魏蚇端集结成的通道闸门,鯯ü浯┠て斡隟相互作用来调节其活性【,荎ǖ赖奶烊灰种萍粒琈耙籄可能是通过与赫越岷隙せ頚ǖ溃请謇嗷衔锸荎ǖ赖耐庠葱宰柚图粒琄活剂。另外,信号转导蛋白如鞍住⒌鞍准っ傅纫膊斡隟ǖ赖牡鹘凇R鹊赴ど戏植嫉腒ǖ朗堑骺匾鹊核胤置诘奈镏驶。玫骺毓坛恃L且赖性。在血糖升高时,细胞内龆啵岷蟂筀ǖ拦乇眨鸬缪挂赖的ǖ揽7牛俳置诳帕S胂赴さ慕岷希詈蟮贾乱鹊核氐姆置谠加。是舾械腒ǖ赖闹匾W槌刹糠郑荎ǖ赖牡鹘诿蟮ノ唬琒基因剔除的小鼠胰岛素分泌的第嘞В相减弱,血糖浓度降低后胰岛素恢复到基础分泌的速率减慢呻琒粲贏超家族。近年研究表明:基因,尤其是编码核苷酸结合褶蚇牟糠值谋浠氡迸钒兹说的发病有关。其中报道最多的是号外显子的一—亩嗵裕磐根据近年有关基因与相关性的文献,我们选择其中报道最多的、与点的多态性作为代表来研究基因与我国人群发病的相关性。基处增加了一个狪的酶切位点;基因号外显子由——笤诘位增加一个的酶切位点;基因号外显子由—后在第辉黾右桓鯩拿盖形坏恪9饰颐怯的方法来判断基因的基因型,并以亚克隆测序的方法来鉴通道开放荆、、是通道的外源性激显子的无义突变,狝磐庀宰哟硪逋槐,狦相关的鑫坏闼诘耐庀宰樱魑N颐且@┰龅哪康钠危谜个位因号外显子,在~课挥梢唬后,在扩增片段的第玆善
材料和方法定其准确性,研究中国人群的基因与的关系。、疞可调式微量移液器离心机臀赂咚倮胄幕紫外分光光度仪水浴箱型水平电泳装置虾>嬗谢AЪ庸こ垂直电泳装置电泳仪虰、贤獬上裣低恒温摇床陀ü庾远庑蛞涠痴婵崭稍锘瓺抽提试剂抗凝剂含柠糠酸、柠糠酸钠⑵咸烟.,每<、甇疞、/缓冲液疞蛋白酶/饱和酚.、氯仿、异戊醇、异丙醇、无水乙醇、%乙醇%/甇.‘
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