文档介绍：上海交通大学
硕士学位论文
肝脂酶基因多态性与脑梗死的相关性研究
姓名:王云玲
申请学位级别:硕士
专业:神经病学
指导教师:陈生弟
20080406
肝脂酶基因多态性与脑梗死的相关性研究

摘要

目的探讨上海汉族人群肝脂酶(hepatic lipase,HL)基因启动子
710T/C、763A/G 多态性与血浆脂蛋白、动脉粥样硬化性脑梗死的关系。
方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技
术检测 147 例动脉粥样硬化性脑梗死(atherosclerotic cerebral infarction,
ACI)患者和 118 例无心脑血管疾病的老年人肝脂酶基因启动子 710T/C、
763A/G 基因型,研究其对血脂代谢和动脉粥样硬化性脑梗死的影响。
结果脑梗死组的基因型和等位基因频率分布与对照组相比,无明
显差异;脑梗死组中,肝脂酶基因启动子 710T/C、763A/G
和 TC、GG 和 AG)的甘油三酯(TG)水平高于无突变型(TT、AA),
、GG)的高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平、高密
度脂蛋白胆固醇与总胆固醇的比值(HDL-C/TC)均低于无突变型(TT、
GG),差异有统计学意义(P<);对脑梗死组和对照组进一步按男、
女性别分组,每一组内肝脂酶基因启动子 710T/C、763A/G 的基因型和
等位基因频率分布比较,无性别差异;脑梗死组的女性患者中,肝脂酶
基因启动子 710T/C、763A/G 和 TC、GG 和 AG)的 TG 水
平高于无突变型(TT、AA), 和 TC、GG 和 AG)的 HDL-C
水平、HDL-C/TC 低于无突变型(TT、GG),差异有统计学意义(P<);
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Logistic 回归分析示,HDL-C/TC 是脑梗死的独立保护因素,而收缩压和
血糖是脑梗死的独立危险因素。
结论(1) 在脑梗死组中,肝脂酶基因启动子 710T/C、763A/G
多态可引起 TG 水平显著增高和 HDL-C 水平、HDL-C/TC 显著降低,但
并不是脑梗死的独立危险因素;(2)在脑梗死组的女性患者中,肝脂酶
基因启动子 710T/C、763A/G 多态可引起 TG 水平显著增高和 HDL-C 水
平、HDL-C/TC 显著降低;(3)Logistic 回归分析示,HDL-C/TC 是脑梗
死的独立保护因素,而收缩压和血糖是脑梗死的独立危险因素。

关键词肝脂酶,基因多态性,动脉粥样硬化性脑梗死,血浆脂蛋
白

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RELATIONSHIP BETWEEN HEPATIC LIPASE
GENE POLYMORPHISM AND CEREBRAL
INFARCTION

ABSTRACT

Objective To investigate the relationship between hepatic lipase gene promoter
710T/C、763A/G polymorphism and plasma lipoprotein, atherosclerotic cerebral infarction
in Shanghai Han population.
Methods The genotype of the hepatic lipase gene promoter 710T/C、763A/G was
detected in 147 patients with atherosclerotic cerebral infarction and 117 healthy elders
without cerebrovascular diseases by the polymerase chain reaction-restricted fragments
length polymorphism technique. The effect of the gene polymorphism on serum lipid
metabolism, atherosclerotic cerebral infarction was also studied.
Results No difference was found in the frequencies of the genotypes and the alleles
between cerebral