文档介绍：新生儿大疱性表皮松解症的临床分析
摘要目的:探讨新生儿大疱性表皮松解症的临床特点,提高对该病的认识。方法:回顾分析11例新生儿大疱性表皮松解症患儿的临床资料。结果:新生儿大疱性表皮松解症临床特征为皮肤受压或摩擦部位反复出现水疱、大疱、血疱,临床诊断不难,无特效治疗。11例新生儿大疱性表皮松解症经治疗后6例好转出院,4例放弃治疗,1例死亡。结论:临床诊断病例应进行病理分型评估预后,积极治疗,改善患儿的生存。
关键词新生儿大疱性表皮松解症临床分析
doi:.1007—
新生儿大疱性表皮松解症是一种常染色体隐性或显性遗传病,临床上少见。临床特征为皮肤受压或摩擦后即引起水疱、大疱、血疱,目前尚无根治方法。为进一步加深对此病的认识,现将11例新生儿遗传性大疱性表皮松解症患儿的临床资料进行回顾性分析如下。
资料与方法
2005年6月~2011年12月收治新生儿大疱性表皮松解症患儿11例,男10例,女1例,10例足月儿,1例34周早产儿。入院日龄为生后05~20天,平均10天。均无家族遗传病史。7例于出生后7天内出现皮损,其中1例出生时即出现水疱并伴有左胫前皮肤缺损;4例为出生后7天后出现皮损。
临床表现:11例中水疱均不同程度累及双下肢、双上肢及躯干,累及头面部7例,皮肤缺损1例,,口腔黏膜受累1例,皮损处萎缩形成瘢痕3例、吞咽困难1例。合并病理性黄疸8例;新生儿肺炎1例;新生儿颅内出血1例,败血症1例,新生儿脐炎1例,无并发症2例。
实验室检查:11例中有7例进行皮肤病理检查,结合临床表现诊断单纯型(ebs)7例,交界型(jeb)3例,营养不良型(deb)1例。血常规白细胞>20×109/l 3例,<50×109/l 1例,余8例正常。头颅ct检查提示颅内出血1例,肝功能损害1例,肾功能损害1例,心肌酶损害2例,11例血液细菌养中1例血培养阳性(绿脓杆菌),余均阴性。所有病例行疱液细菌培养均示无菌生长。
治疗:入院后做好保护性隔离,将患儿裸露于暖箱或辐射台,保持创面清洁,防止摩擦和压迫,继发感染部位外涂百多邦软膏。口服大剂量维生素e,酌情口服泼尼松05~10mg/(kg·日),并使用抗生素治疗合并的各种感染以及对症支持疗法。
结果
6例好转出院,4例家长放弃治疗出院。早产儿1例最后死于绿脓杆菌败血症。
随访:出院后随访8例,其中2例出院后4周内因水疱加重家长未再予医治而感染死亡,1例被遗弃;2例失访。随访病例中1例3岁以后未再起水疱,无疤痕形成;2例2岁时病情明显好转,但仍有少许起水疱,无疤痕;1例目前仅1岁,仍有反复起水疱,并有疤痕形成。
讨论
大疱性表皮松解症是一组少见的多基因遗传性水疱性皮肤病,发生率2/10万活产儿。主要临床特征为皮肤受压或摩擦后即引起水疱、大疱、血疱,皮损易发生在受外力影响的部位1。原发性损害为大小不等的水疱、大疱、血疱;继发性损害为糜烂、结痂、感染、炎症后色素沉着或减退、粟丘疹、萎缩、瘢痕和甲营养不良。临床表现变异大,内脏器官可受累。其确切分型须皮肤活检并根据透射电镜下水疱发生部位分为3型:单纯型、营养不良型和交界型,各型又分多个亚型。其发病的遗传学基础是基因发生突变,超微