文档介绍：Turner综合征的治疗体会
【关键词】 Turner综合征;治疗;体会
文章编号:1004-7484(2014)-02-0711-01
Turner是一种综合性先天性疾病。主要发生于女性。包括身材矮小,性腺不发育,子宫及输卵管小,原发性闭经、不育;智力低下;璞颈、璞肘、肘外翻、内眦赘皮等。现将我们收治2例的治疗做一汇报。
1 资料与方法
临床资料 2例均为女性年龄14岁及17岁。除璞颈外,伴有璞肘,身材矮小,智力偏低,第二性征发育欠佳;常常表现为颈部左右活动受限,短颈畸形。发际低,毛发分布范围大。
治疗方法
手术方法对于患者的璞颈、璞肘均采用“Z”成形术。以璞的纵向璞缘为中轴,纵行切开达全层达筋膜,必要时将切口两端(上自乳突,下至肩峰)加与中轴成60度的附加切口,分离切口两侧全层皮瓣,注意皮瓣厚度不要太薄,将分离的两个皮瓣交叉旋转缝合。对于严重的璞颈可将璞直接切断,分离松解后,游离皮片移植。对于发际较低,璞颈上有毛发者则根据发际的标准形状去除带有毛发的皮肤。璞肘的治疗方法同璞颈。
辅助治疗女性患者可以适当使用一些促生长激素及雌激素,以促进骨骼的生长及乳房、外***的发育。
疗效评价璞颈及璞肘经过手术治疗,使颈部明显拉长,活动度加大。肘关节基本能伸直。激素的应用使第二性征较前突出。
2 典型病例
患者女,14岁,自出生即发现颈部明显短于正常,左右旋转活动受限,同时伴有右肘关节不能伸直;。X线检查:颈部各椎体发育正常,关节无明显畸形。染色体检查,只有45对染色体。
3 讨论
Turner综合征是1883年由Kobylinski首先报道,1938年Turner报告的一种主要发生于女性的综合征。这些女性患者有典型的侏儒症;除璞颈外,还有璞肘、璞膝、内眦赘皮、下颌畸形、指甲畸形,主动脉瓣狭窄伴原发性高血压,四肢水肿,月经延迟等[1]。
对于Turner综合征的诊断,除临床体征外,还应进一步做染色体的检查,以区别患者的真正性别。这些畸形常表现在青春期以后,由于促性腺水平的升高而引起。检查只有45对染色体,且为44对正染色体和一对性染色体XO,缺乏另一对性染色体。染色体X呈单体性。该病也是目前人类唯一能生存的单体综合征。
对于身体各部位的畸形,如果影响了功