文档介绍：精准医学
药物治疗手册
中日友好医院精准医学中心
北京妇产医院精准医学中心
山东省千佛山医院药学部
目录
目录
心脏中心 3
消化科 10
呼吸科 13
肿瘤科 18
内分泌科 39
血液科 41
风湿免疫科 46
神经内科 50
心理科 54
肾内科 59
眼科 62
耳鼻喉科 63
骨科 64
器官移植 65
麻醉和镇痛治疗 67
妇产科 70
儿科 74
传染科 83
饮酒 85
男科 86
皮肤科 86
戒毒 87
附录1 CYP2C19基因型与代谢型对应关系表 88
附录2 CYP2D6基因型与代谢型对应关系表 89
附录3 MTHFR 677和1298酶活性表 90
附录4 关于国人使用伊立替康个体化治疗的说明 91
心脏中心
个体化治疗基因检测套餐
支架PCI套餐:
全面分析—1、2、60、62、152、106、120、168、6、8、10、13、62、67(***吡格雷、阿司匹林、美托洛尔、辛伐他汀)
部分分析—1、2、60、152、106、120、168、6、8、10、67(***吡格雷、阿司匹林、美托洛尔、辛伐他汀)
简单分析—1、2、152、106、120、168(仅判断***吡格雷、阿司匹林抗血小板效果)
房颤套餐:6、8、10、62、63(阿替洛尔、卡维地洛、地尔硫卓、维拉帕米、美托洛尔、***)
抗高血压套餐:6、8、10、63、64、103、107(美托洛尔、布新洛尔、洛沙坦、ACE-I类、氢***噻嗪、布美他尼、呋塞米、托拉塞米)
心力衰竭套餐:6、8、10、64(美托洛尔、坎地沙坦)
降脂套餐:13、62、67、68(辛伐他汀、阿托伐他汀、普伐他汀)(若使用普伐他汀,加测68)
瑞舒伐他汀套餐:67
***吡格雷套餐:(1)全面分析--1、2、60、62、152; (2)部分分析—1、2、60、152(***吡格雷)
(3)最少分析:1、2、152(仅分析***吡格雷抗血小板是否有效)
阿司匹林套餐:(1)全面分析—106、113、120、168、199、21;(2)部分分析—106、120、168;(3)简单分析—120、168(阿司匹林)
华法林套餐:12、69(华法林)
***碘***:212
利尿剂套餐:107(氢***噻嗪、布美他尼、呋塞米、托拉塞米、吲达帕***)
ACE-I类套餐:64、103(依那普利、苯那普利、地拉普利、赖诺普利、培哚普利等)(若使用培哚普利,加测103)
氨***地平套餐:124(氨***地平)
***甘油:20(***甘油)
叶酸:68、93(叶酸)
静脉血栓高危基因:27、187
药物
基因名称
基因中文名和功能
基因编号
意义
华法林
69VKORC1(1639G>A)
维生素K环氧化物还原酶复合物1亚单位,靶点
69
华法林经CYP2C9代谢后失活,基因突变者导致该药在体内蓄积,应减量;VKORC1为华法林作用靶点,基因突变者,对华法林敏感性增加,应减量。 VKORC1 CYP2C9用于起始剂量和维持剂量的计算,起始剂量给药五天后,转入维持剂量微调。
12CYP2C9*3(1075A>C)
细胞色素氧化酶2C9*3型,代谢酶
12
***吡格雷
152PON1(A>G)
对氧磷酶1,代谢酶
152
1、PON1 GG纯合,***吡格雷活性代谢物水平高,血小板活性被抑制程度高,几乎无***吡格雷抵抗风险。AG杂合,,,***吡格雷活性代谢物水平中等,血小板活性被中度抑制,有部分***吡格雷抵抗风险。
AA纯合,,出现心肌梗死的风险比为,,***吡格雷活性代谢物水平低,血小板活性较少被抑制,有***吡格雷抵抗风险。
CYP2C19*2、*3者,波利维治疗可能无效。CYP2C19*17者,7%的患者有出血,包括蛛网膜下腔出血。
若合并ABCB 1 3435TT,%,比CC者(%)高,。带有ABCB1 3435TT者,%,比CC者(%)高,。
01CYP2C19*2(G>A)
细胞色素氧化酶2C19*2型,代谢酶
1
02CYP2C19*3(G>A)
细胞色素氧化酶2C19*3型,代谢酶
2
60CYP2C19*17(C>T)
细胞色素氧化酶2C19*17型,代谢酶
60
62ABCB1(3435T>C)
多耐药基因1的3435位点,药物转运体
62
阿司匹林
120GP IIIa PlA2(T > C)
血小板糖蛋白IIIa PlA2多态性,靶点
120