文档介绍：14 畸变染色体引起的疾病
chromosomal disorder
染色体病(chromosomal disorder):染色体数目或结构异常引起的疾病
分类:常染色体病、性染色体病和染色体异常的携带者
染色体病在临床上和遗传上一般有如下特点:
染色体病患者均有先天性多发畸形(包括特殊面容)、生长、智力或性发育落后、特殊肤纹
绝大多数染色体病患者呈散发性,这类患者往往无家族史
少数染色体结构畸变的患者是由表型正常的双亲遗传而得,这类患者常伴有家族史。
染色体异常发生率
怀孕3个月以内流产
母龄>35岁的胎儿
活产儿
异常核型(总)
数目异常
结构异常平衡
结构异常不平衡
50%
96%
—
4%
2%
85%
10%
5%
%
60%
30%
10%
56952例新生儿染色体异常发生率
56952例新生儿染色体异常发生率
染色体异常类型
异常数
近似发病率
性染色体异常
37779例男性
98
1/385(男)
47,XXY
35
1/1080
47,XYY
35
1/1080
其它
28
1/1350
19173例女性
29
1/660(女)
45,X
2
1/9600
47,XXX
20
1/960
其它
7
1/2740
常染色体异常
56952例
82
1/695
21三体
71
1/800
18三体
7
1/8140
13三体
3
1/19000
三倍体
1
1/57000
结构异常
144
1/395
平衡的罗氏易位
51
1/1120
其它平衡易位
59
1/965
不平衡易位
34
1/1675
总计
353
1/160
56952例新生儿染色体异常发生率
自发流产胎儿染色体异常发生率
类型
近似%
非整倍体
45,X
20
常染色体单体
<1
常染色体三体(总计)
52
16三体
16
18三体
3
21三体
5
22三体
5
其它三体
23
三倍体
16
四倍体
6
结构重排
4
自发流产胎儿染色体异常发生率
10000例怀孕胎儿的染色体结果
10000例怀孕胎儿的染色体结果
类型
怀孕胎儿数
自发流产
活产儿
数目
%
总计
10000
1500
15
8500
正常染色体
9200
750
8
8450
异常染色体
800
750
94
50
三倍体、四倍体
170
170
100
?
45,X
140
139
99
1
16三体
112
112
100
?
18三体
20
19
95
1
21三体
45
35
78
10
其它三体
209
208

1
XXY, XXX, XYY
19
4
21
15
不平衡重排
27
23
85
4
平衡重排
19
3
16
16
其它
39
37
95
2
新生儿与胎儿中Down综合征的发生率与母龄关系
母亲年龄
发生率
出生时
羊水(16周)
绒毛(9-11周)
15~19
1/1250
20~24
1/1400
25~29
1/1100
30
1/900
31
1/900
32
1/750
33
1/625
1/420
34
1/500
1/325
35
1/350
1/250
1/240
36
1/275
1/200
1/175
37
1/225
1/150
1/130
38
1/175
1/120
1/100
39
1/140
1/100
1/75
40
1/100
1/75
1/60
41
1/85
1/60
1/40
42
1/65
1/45
1/30
43
1/50
1/35
1/25
44
1/40
1/30
1/20
≥ 45
1/25
1/20
1/10
自发流产胎儿染色体异常的再发风险
第一次流产
胎儿染色体
第二次流产胎儿染色体
总计
正常
三体
其它异常
总计
273
173(63%)
61(22%)
39(14%)
正常
157(58%)
122(78%)
18(11%)
17(11%)
三体
72(26%)
33(46%)
30(42%)
9(13%)
其它异常
44(16%)
18(41%)
13(30%)
13(30%)
染色体分析的临床指征
“三联征”患者
性发育异常
生