文档介绍：15免疫缺陷
immunodeficiency
第一节 红细胞抗原遗传与新生儿溶血症
一、红细胞抗原的遗传系统
23个红细胞血型系统
编码
系统命名
系统符号
抗原数
基因命名
染色体定位
001
ABO
ABO
4
ABO
-
002
MNS
MNS
40
GYPA,GYPB,GYPE
4q28-q31
003
P
P1
1
P1
-qter
004
Rh
Rh
45
RHD, RHCE
-p34
005
Lutheran
LU
18
LU
19q12-q13
006
Kell
KEL
22
KEL
7q23
007
Lewis
LE
3
FUT3
008
Duffy
FY
6
FY
1q22-q23
009
Kidd
JK
3
JK
18q11-q12
010
Diego
DI
9
AEI
17q12-q21
011
Yt
YT
2
ACHE
7q22
012
Xg
XG
1
XG
013
Scianna
SC
3
SC
-
014
Dombrock
DO
5
DO
(未知)
015
Colton
CO
3
AQP1
7p14
016
Landsteiner-Wiener
LW
3
LW
-cen
017
Chido/Rodgers
CH/RG
9
C4A, C4B
018
Hh
H
1
FUT1
19q13
019
Kx
KX
1
KX
020
Gerbich
GE
7
GYPC
2q14-q21
021
Cromer
CROM
10
DAF
1q32
022
Knops
KN
5
CR1
1q32
023
Indian
IN
2
CD44
11p13
23个血型抗原系统的简况。
一、红细胞抗原的遗传系统
(一)ABO血型系统
ABO血型系统是正常人血清中已知惟一存在天然抗体的血型系统
ABO抗原物质由三组基因(IA-IB-i、H-h和Se-se)所编码
这三组基因各有自己的座位,其中IA-IB--,与胸苷激酶连锁,H-h与Se-se紧密连锁,位于19号染色体上。
一、红细胞抗原的遗传系统ABO血型系统抗原合成途径示意图
一、红细胞抗原的遗传系统
(一)ABO血型系统
孟买型(Bombay phenotype)
1952年Bhende在印度孟买发现了一个特殊的血型家系,O型个体中的血清含有抗A抗体,与A型血的人婚配后生有AB型子女。研究发现,这种O型个体中H抗原是阴性的,H基因突变为无效的h基因,不能产生H抗原。尽管这样的个体可能含有IA或/和IB基因,但不能产生A抗原或/和B抗原,但其IA或/和IB基因可以遗传给下一代。这种特殊的O型称为孟买型(Bombay phenotype),用Oh表示。
ABO血型的检测主要应用血清学方法
一、红细胞抗原的遗传系统
(二)Rh血型系统
Rh血型系统
Rh血型遗传机制
-p34,由两个相关的结构基因RHD和RHCE组成。RHD编码D/d抗原,RHCE编码C/c和E/e抗原,两个基因紧密连锁,单倍型排列有8种形式,即Dce、dce、DCe、dCe、DcE、dcE、DCE和dCE,均为共显性基因
二、新生儿溶血症
(一)ABO血型不相容溶血症
理论上,任何母婴ABO血型不和均可引起溶血,但实际上,ABO溶血病好发于O型母亲所生的A型婴儿,B型婴儿次之。
二、新生儿溶血症
(二)Rh血型不相容溶血症
Rh溶血病好发于母亲是Rh阴性而新生儿是Rh阳性的新生儿中,由于我国Rh阴性个体很少,所以发病比例并不高,但病症较ABO新生儿溶血重。
第二节 HLA系统与医学