文档介绍：20 遗传咨询 ic Counseling
遗传咨询
前言
遗传咨询的临床基础
遗传病的再发风险率的估计
遗传病的群体筛查
遗传与优生
前言
遗传咨询(ic counselling)也为“遗传商谈”,它应用遗传学和临床医学的基本原理和技术,与遗传病患者及其亲属以及有关社会服务人员讨论遗传病的发病原因、遗传方式、诊断、治疗和预后等问题,解答来访者所提出的有关遗传学方面的问题,并在权衡对个人、家庭、社会的利弊的基础上,给予婚姻、生育、防治、预防等方面的医学指导。
遗传咨询的临床基础
一、一些常见的遗传咨询问题
遗传咨询的种类及内容
婚前咨询
本人或对方家属中的某种遗传病对婚姻的影响及后代健康估测;
男、女双方有一定的亲属关系,能否结婚,如果结婚对后代的影响有多大;
双方中有一方患某种疾病,能否结婚,若结婚后是否传给后代。
产前咨询
双方中一方或家属为遗传病患者,生育子女是否会得病,得病机会大小;
曾生育过遗传病患儿,再妊娠是否会生育同样患儿;
双方之一有致畸因素接触史,会不会影响胎儿健康。
一般咨询
本人有遗传病家族史,这种病是否会累及本人或子女;
习惯性流产是否有遗传方面原因,多年不孕的原因及生育指导;
有致畸因素接触史,是否会影响后代;
某些畸形是否与遗传有关;
已诊断的遗传病能否治疗等等。
遗传咨询门诊和咨询医师
有一定条件的实验室和辅助检查手段
有各种辅助性工作基础
二、遗传咨询的主要步骤
准确诊断
确定遗传方式
对再发风险的估计
提出对策和措施
随访和扩大咨询
遗传病的再发风险率的估计
一、遗传病再发风险率的一般估计
染色体病再发风险的估计
染色体病一般均为散发性,因此再发风险率实际上就是群体发生率。
双亲之一为平衡易位携带者或嵌合体,子代就有较高的再发风险率。
常染色体显性遗传
AD患者多为杂合子,AD遗传子女的再发风险率为50%。
但再发风险率估计时注意:
外显率
新的突变