文档介绍：心肌病诊断与治疗建议
2007 中华医学会心血管病学分会
中华心血管病杂志编辑委员会中国心肌病诊断与治疗建议工作组
1995年世界卫生组织(WHO)/国际心脏病学会联合会ISFC)将心肌病定义为伴心功能不全的心肌疾病,分为原发性和继发性二类[1]。原发性心肌病包括扩张型心肌病(DCM)、肥厚型心肌病(HCM)、致心律失常性右室心肌病.(ARVC)、限制型心肌病(RCM)和未定型心肌病。十年来,该定义和分类被临床和病理医生广泛接受和应用。1999年11月中华心血管病杂志发表心肌炎和心肌病会议讨论纪要建议我国临床医师采用上述标准[2]。
由于心脏超声等影像技术的进步,分子生物学、分子遗传学理论和知识的应用,多中心、大规模临床“循证医学”证据的获得,近年来科学家和临床学家们对心肌病的发病、命名、诊断、治疗及预后发表了许多新的见解。5年内可查阅心肌病有关的文献总量超过14 000篇,中、英文文献13 279篇。其中中文237篇。,心肌病呈发病上升、年死亡率降低的趋降低的趋势。影像发现提供诊断和分类依据,基因诊断和基因筛选近年已成为心肌病研究的新领域。临床治疗有多种选择,三括药物、介人、外科手术和心脏移植等方法,心肌病已成为可知原因、能够诊断和治疗的常见病。
心肌病基因和基因后修饰资料的累积和发现,心肌肌节蛋白基因突变导致HCM发病超过50%,也有报道达到85%,因此HCM被定义和分类为遗传性心肌疾病[6-9]。青少年和运动员猝死与基因突变相关,已列人心肌病的范畴,欧美己形成
“标准”和“指南”性文件[10]。因此,仍然沿用WHO/ISFC心肌病标准已不能涵盖和反映心肌病临床现实的需要,北美、欧洲已发布了多个相关指南、专家共识或声明,起草专家们详细地阐述了HCM、DCM和ARVC多个方面的进展,评估了基因筛选、基因诊断的现状和重要性,置人性心脏除颤起搏器(ICD)可防治恶性心律失常导致的猝死,药物难治性HCM的化学消融和外科干预,心脏再同步化治疗(CRT)[11-14]。心肌病的基础理论和临床实践已超越了WHO/ISFC的文件范围。2003年底AHA/ESC,2006年AHA的两个文件对心肌病的分类、发病、临床有更多描述,包括名称、规范治疗适应证、强调基因在发病及早期病例筛查中的作用[3,15]。其中“当代心肌病定义和分类”(Contemporary-Definitions and Classification of the Cardiomyopathies)强调以基因和遗传为基础,将心肌病分类为遗传性、混合性和继发性三大类,完全革新了WHO/ISFC的分类方法。
我国近年有关心肌病的基础与临床研究发展很快,20世纪80年代末90年代初,[16]6-[16]77。近年北京报道大规模、多中心以超声检查为依据的8080例流行病资料显示HCM患病率为180/10万人群,为全球范围HCM发病提供了重要发病证据[17]。国内报道汉族人群基因突变与临床DCM和HCM发病相关已超过6家单位,心肌肌钙蛋白I(cTnI)Rl45W突变致HCM基因已经克隆,并制各出含突变基因位点的HCM小鼠模型,并进行了突变蛋白质等功能改变的研究。ICD防治HCM猝死,化学消融、外科手术治疗高危HCM,心脏减容、心脏辅助装置及心脏移植治疗终末阶段心肌病等进展很快,几乎与国际同步。但大规模、多中心、前瞻性的临床试验,基因和蛋白质水平的发病学研究等方面有待加强和发展。
在中华医学会心血管病学分会、中华心血管病杂志编辑委员会领导下,全国从事心肌炎、心肌病诊疗和研究的部分专家组成了中国心肌病诊断与治疗建议工作组。本建议起草遵循以下原则:吸收和借鉴欧美和国外新的观念、治疗方法,大规模临床试验证据,并充分反映和应用我国循证研究的发现与结论;建议从临床实用出发,注意到国外分类动向和致病基因研究的现状,将原发性心肌病分类和命名为扩张型心肌病(DCM)、肥厚型心肌病(HCM)、致心律失常性右室心肌病(ARVC)、限制型心肌病(RCM)和未定型心肌病五类。病毒性心肌炎演变为扩张型心肌病属继发性,左室心肌致密化不全纳入未定型心肌病。有心电紊乱和重构尚无明显心脏结构和形态改变,如遗传背景明显的WPW综合征,长、短QT综合征,Brugada综合征等离子通道病暂不列人原发性心肌病分类。本建议只涉及DCM、HCM和ARVC的诊断和治疗等方面。
扩张型心肌病
扩张型心肌病(dilated cardiomyopathy,DCM)是一类既有遗传又有非遗传原因造成的复合型心肌病,以左室、右室或双心腔扩大和收缩功能障碍等为特征,通常经二维超声心动图诊