文档介绍：第十二章多基因遗传病
一些常见病或多发畸形,它们的发病率并不低,%~1%,有一定的遗传基础,有家族聚集现象,但患者同胞发病远低于1/2或1/4,一般在1%~10%左右。发病还受到环境因素的影响。这种发病有一定多基因遗传基础的一类复杂疾病,称为多基因遗传病。
Complex ic Disorders
Hypertension, cancer, manic-depressive psychosis, and schizophrnia plex ic disorders. The ponents of all these have been difficult to identify. Most are heterogeneous, and a large part of their analysis will involve dissecting the heterogeneity, finding genes responsible for different ic forms, and establishing rsik factors, separate from the ic background, that increase the probability that the disease will develop in an individual patient. Although in principle the methods of ic linkage analysis can be applied to multifactorial or polygenic traits, in practice this will be quite difficult.
第一节精神分裂症
精神分裂症(schizophrenia,SZ,OMIN#181500)是一种较为常见的病因不明的精神障碍性疾病。其终生发生率为1%,社会负担居各类疾病的第四位(据WHO资料)。城乡之间发病率有差异,城市居民发病率(%)明显高于农村(%)。经济收入高低不同有差异,收入水平低的发生率(%)高于经济收入水平的居民(%)。女性发生率高于男性(︰1)。
一、精神分裂症临床特征
精神分裂症的临床表现比较复杂。多起病于青壮年,具有特征性的思维、情绪和行为互不协调、联想散漫、情感淡漠、言行怪异、脱离现实等多方面的障碍,一般无意识及智力障碍,病程多迁延。临床特征表现在以下几方面。
(-)联想障碍
联想过程缺乏连贯性和逻辑性是精神分裂症的特征性症状。其特点表现在言谈或书写文章时出现词不达意,言语支离破碎,思维松驰或思维活跃但不规律,这些都是精神分裂症病人思维联想过程带有特征性的症状。
(二)情感淡漠、情感不协调
精神分裂症病人病情较轻时,仅表现对周围的任何人欠关心和体贴。当病情重时,病人则表现为反应迟钝,对生活和学****兴趣减小。病情再继续发展病人情感日益淡漠,甚至对失去亲人极大悲哀的事,也表现很淡。最后病人丧失对周围环境的情感联系。但在情感淡漠时,病人会出现情感倒错。如病人可因琐事而勃然暴怒,有时或含笑谈自已不幸的遭遇。
(三)意志活动减退或缺乏
病人活动减少,缺乏主动性,行为变得孤僻、被动、退缩等意志减退症状。如无故旷课或旷工、不注意清洁卫生(长期不洗澡、不理发)、终日无所事事。有时会出现意向倒错,如吃一些不能吃的东西(如肥皂、污水),或自伤身体某部位等。
(四)幻觉、妄想和紧张症症候群
幻觉、妄想和紧张症症候群并不是所有的精神分裂症病人均具备。精神分裂症的幻觉和妄想内容较荒谬和脱离现实。如幻听一些使病人不愉快内容,有命令性幻听、评论性幻听或思维鸣响(听倒分析自己思想或将自己思维广播与众)。有时病人沉醉在幻听中而自语、自笑,有时出现幻味、幻触和幻嗅,甚至有的病人出现人格解体的幻觉(如脑袋离体、自我分成2个或3个等)。妄想也见于其他精神疾病,不是精神分裂症特征性症状。
(五)缺乏自知力
绝大多数精神分裂症病人并不认为自己病态是由于自身患病所致,而坚持认为是由于某些人的恶意加害自己,精神分裂症病人不承认自己有病,也不愿意接受治疗,这是精神分裂症的特点。以上均为精神分裂症自知力受损害所致。
精神分裂症的症状,可因疾病的类型、发病阶段有很大不同。在急性阶段,临床症状以幻觉、妄想等症状为主;在慢性阶段则以思维贫乏、情感淡漠、意志缺乏、孤僻内向等症状为主。
精神分裂症通常为进行性发展,病程可反复波动。本病目前尚无实验诊断方法,仅靠临床症状诊断,因此,出现许多漏诊或误诊。随着医学遗传学研究的进展,发现精神分裂症发病与遗传因素有关,并且随着分子遗传学研究结果显示,一些候选基因与精神