文档介绍：医学遗传学(Medical ics)
学分数 2 周学时 2
教学目的与要求:
课程性质:医学专业基础课。
基本内容:医学遗传学通过理论和实验教学,结合临床医学,介绍疾病的发生、发展过程中遗传或基因在其中所起的作用,以及疾病发生的遗传机制;遗传或基因作为分子医学的基础为现代医学(健康保健和疾病预防、诊断与治疗)所提供的新观念与新思路;重要疾病在遗传学角度的新进展;临床医学中有关的遗传学技术。
基本要求:掌握医学遗传学的基本原理和疾病的遗传遗传机制,了解遗传医学新进展;掌握医学遗传学的基本实验方法。
教学方式:理论课与实验课结合。
参考教材:
Mosby’s crash course-cell biology and gentics
《医学遗传学》人民卫生出版社 2001年
TD,Collins FS,Ginsburg D 主编《Principle of Medical ics 2nd》
教学内容:
(第1周)
遗传病概述
遗传病的研究策略
(第1周)
基因的概念
基因的化学本质
人类基因和基因组的结构特点
基因的生物学特性
(第2周)
基因突变的一般特性
DNA损伤的修复
(第3周)
系谱与系谱分析法
常染色体显性遗传病的遗传
常染色体隐性遗传病的遗传
X连锁显性遗传病的遗传
X连锁隐性遗传病的遗传
Y连锁遗传病的遗传
(第4周)
数量性状的多基因遗传
多基因遗传病的遗传
多基因病研究现状
6. 线粒体疾病的遗传(第5周)
人类线粒体基因组
线粒体疾病的遗传
(第6周)
群体
基因频率在群体中的遗传平衡
某些因素对遗传平衡的影响
遗传负荷
基因突变率的计算
(第7周)
人类染色体的基本特征
染色体分组、核型与显带技术
(第8周)
染色体畸变发生的原因
染色体数目异常及其产生机制
染色体结构畸变及其产生机制
(第9周)
基因突变导致蛋白质功能改变
基因突变引起性状改变的机制
(第10周)
(第11周)
精神分裂症
糖尿病
哮喘
(第12周)
疾病过程中的线粒体变化
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