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文档介绍

文档介绍:15免疫缺陷 immunodeficiency
免疫缺陷
前言
红细胞抗原遗传与新生儿溶血症
前言
免疫系统是人体中至关重要的系统,与许多疾病的发生和疾病的易感性有着直接或间接的关系。免疫系统的建立和完善决定于遗传物质的组成结构和后天发育的环境。
红细胞抗原遗传与新生儿溶血症
血型系统的抗原由一个或数个紧密连锁基因位点所编码,与临床关系最紧密的红细胞血型系统是ABO和Rh系统。
一、红细胞抗原的遗传系统
编码
系统命名
系统符号
抗原数
基因命名
染色体定位
001
ABO
ABO
4
ABO
-
002
MNS
MNS
40
GYPA,GYPB,GYPE
4q28-q31
003
P
P1
1
P1
-qter
004
Rh
Rh
45
RHD, RHCE
-p34
005
Lutheran
LU
18
LU
19q12-q13
006
Kell
KEL
22
KEL
7q23
007
Lewis
LE
3
FUT3

008
Duffy
FY
6
FY
1q22-q23
009
Kidd
JK
3
JK
18q11-q12
010
Diego
DI
9
AEI
17q12-q21
011
Yt
YT
2
ACHE
7q22
012
Xg
XG
1
XG

013
Scianna
SC
3
SC
-
014
Dombrock
DO
5
DO
(未知)
015
Colton
CO
3
AQP1
7p14
016
Landsteiner-Wiener
LW
3
LW
-cen
017
Chido/Rodgers
CH/RG
9
C4A, C4B

018
Hh
H
1
FUT1
19q13
019
Kx
KX
1
KX

020
Gerbich
GE
7
GYPC
2q14-q21
021
Cromer
CROM
10
DAF
1q32
022
Knops
KN
5
CR1
1q32
023
Indian
IN
2
CD44
11p13
23个血型抗原系统的简况
ABO血型系统
ABO抗原物质由三组基因(IA-IB-i、H-h和Se-se)所编码,这三组基因各有自己的座位,其中IA-IB--,与胸苷激酶连锁,H-h与Se-se紧密连锁,位于19号染色体上。
ABO血型系统抗原合成途径示意图
ABO血型系统
IA、IB均为共显性基因,而i基因则为隐性基因。
IA/IB基因型AB型血型。
i/i基因型O型血型
IA/ IA和IA/I A型血型
IB/IB和IB/I B型血型。
孟买型(Bombay phenotype)
1952年Bhende在印度孟买发现了一个特殊的血型家系,O型个体中的血清含有抗A抗体,与A型血的人婚配后生有AB型子女。研究发现,这种O型个体中H抗原是阴性的,H基因突变为无效的h基因,不能产生H抗原。尽管这样的个体可能含有IA或/和IB基因,但不能产生A抗原或/和B抗原,但其IA或/和IB基因可以遗传给下一代。这种特殊的O型称为孟买型(Bombay phenotype),用Oh表示。
Rh血型系统
以恒河猴红细胞免疫家兔,家兔的抗血清能够凝集约85%的白种人红细胞。由此可将人群划分为Rh阳性(凝集者)和Rh阴性(不凝集者)两大类。与此相关的血型系统称为Rh血型系统。

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