文档介绍：18 遗传病的诊断 Diagnosis of ic Disease
遗传病的诊断
前言
遗传病的常规诊断
分子诊断
遗传病的常规诊断
一、遗传疾病诊断的主要内容
病史采集
症状与体症
家系分析
染色体检查
生化检查
二、对已出现症状的患者的诊断
明确的临床诊断
确定其遗传规律
三、携带者的检出
携带者
携带有隐性致病基因,本人表现正常的个体;
携带有显性致病基因,但没有外显的正常个体;
携带有致病基因,迟发个体;
染色体平衡易位或倒位的个体。
携带者的检出
临床水平
细胞水平
酶与蛋白质水平
基因水平
四、产前诊断
遗传学检查
细胞培养、染色体检查、分子诊断等;
生化检查
特殊蛋白质、酶、代谢底物、中间产物和终产物等;
物理诊断
B超、X线、胎儿镜、电子监护等。
需产前诊断的对象:
夫妇之一有染色体畸变,特别是平衡易位携带者,或者夫妇染色体正常,但出生过染色体异常的患儿的夫妇;
35岁以上的高龄孕妇;
夫妇之一有开放性神经管畸形,或出生过这种畸形患儿的夫妇;
夫妇之一有先天性代谢缺陷,或出生过这种患儿的夫妇;
X连锁遗传病基因携带者孕妇;
原因不明的习惯性流产的孕妇;
羊水过多的孕妇;
夫妇之一有致畸因素接触史的孕妇;
具有遗传病家族史,又系近亲婚配的孕妇。
虽然具备了上述条件,但如果出现先兆流产、妊娠时间过长、有出血倾向者,则不宜做产前诊断,另外应拒绝仅要求仅做胎儿性别的检查。
取胎儿细胞和羊水方法有:
羊膜穿刺法
绒毛取样法