文档介绍：第九章
gene mutation & disease
讲授内容
一、基因突变的概念和原因
二、基因突变的特征、类型和意义
三、基因突变与基因病
四、基因诊断与基因治疗
一、基因突变的概念和原因
<一>概念
(gene)即DNA分子上一段
具有遗传功能的核苷酸序列。
基因的特征:①基因能自我复制;
②基因决定性状;
③基因能发生突变。
(gene mutation) : DNA分子上核苷
酸序列或数目发生改变。
(point mutation):由一个或一对碱基发
生改变引起核苷酸序列改变所致的突变。
(deletional and insertionar mutation)
即核苷酸数目改变的基因突变。
(multant gene) 基因突变后在原有位置上
出现的新基因。
*基因突变的后果
生殖细胞基因突变受精卵将突变的遗传信息传给下一
代(代代相传) ,即遗传性疾病。
体细胞基因突变分裂局部形成突变细胞群(肿瘤)。
<二>原因

误差有关(自发突变)。
(mutagen)是外源诱发突变
的因素,种类繁多,主要有以下几种:
(1)物理因素:紫外线、电离辐射等。
(2)化学因素:①烷化剂
②碱基类似物: 如5-BU A
T 5-BU
A 5-BU A A
T 5-BU 5-BU(烯醇式)
(酮式) G G
C
碱基类似物5-BU引起DNA碱基改变示意图
③其他化学诱变剂: 羟胺、亚硝酸盐等
常见化学诱变剂起基因突变的机制
诱变剂作用机制 DNA分子改变
烷化剂 C-G CH3 C G-CH3 G-C T-A
碱基类似物(5-BU) G 5-BU A-T G-C
羟胺类(NH2OH) C A C-G A-T
亚硝酸盐(NO2) C U G-C A-T
(3)生物因素如:病毒、真菌、细菌等
二、基因突变的特征、类型和意义
(一)基因突变的特征

(二)基因突变的类型
:自发突变
诱发突变
:生殖细胞突变
体细胞突变
:
(1) 碱基置换突变
1) 同义突变:指碱基置换后,密码子虽发生
改变,但其编码的氨基酸并未改变,并不影响
蛋白质的功能,不发生表型的变化,即改变前
后的密码子为同义密码。
2)错义突变:指碱基置换后的密码子为另一种氨基酸的编码,导致氨基酸组成发生改变,产生异常的蛋白质。
3)无义突变:指碱基置换后,使原来编码某一个氨基酸的密码子变为终止密码子,多肽链合成提前终止,蛋白质失去活性。
4)终止密码突变:指碱基置换后使原密码子变成编码某一个氨基酸的密码子,从而形成延长的异常多肽链。
(2)碱基插入性和缺失性突变