文档介绍：Albinism
Hart’s水肿胎1
Hart’s 水肿胎2
P K U
LNS
MPS I
2003-02制作
1
****《医学遗传学》CAI教学****
甲型血友病的关节积血
α重型地贫患者
β重型地贫1
β重型地贫2
示右膝急性关节积血
为一X光片,示骨变薄,踝关节增大,软骨缺失
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2
****《医学遗传学》CAI教学****
“生化遗传学”章节导航
■第九章、生化遗传学(P5);
■顺口溜(P6); ■蛋白病的分类(P9)
■第一节、血红蛋白病(P10)
■一、正常血红蛋白的分子结构和发育演变(11)
■正常人体血红蛋白组成(14)
■人体血红蛋白肽链的发育演变(17)
■二、珠蛋白基因的结构及表达(18)
■三、血红蛋白病的分子遗传学(24)
■㈠异常血红蛋白病(24)
■㈡地中海贫血(31)
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3
****《医学遗传学》CAI教学****
“生化遗传学”章节导航(续)
■第二节、血友病(42)
■一、甲型血友病(46); ■二、乙型血友病(47)
■第三节、酶蛋白病(51)
■一、氨基酸代谢病(58); ■二、糖代谢病(71)
■三、溶酶体贮积症(78); ■四、嘌呤代谢病(96)
■思考题(100); ■遗传密码表(102)
■基因突变类型资料(104);
■酶活性增高引起的酶病资料(109)
■粘多糖病化验检查资料(111);
■相关医学网站及联系电邮(123)
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4
****《医学遗传学》CAI教学****
第九章、生化遗传学
概述
蛋白病包括:⑴血红蛋白病;⑵血友病;⑶酶蛋白病;⑷胶原蛋白病;⑸膜蛋白病;⑹免疫缺陷病;⑺受体蛋白病;⑻抗凝血因子缺乏症。除酶蛋白病外,其余均为分子病。分子病(molecular disease)是指由于基因突变导致蛋白质分子质和量异常,从而直接引起机体功能障碍的一类疾病称为分子病。而酶蛋白病又称遗传性酶病(祥见下述),是指由于基因突变导致酶蛋白异常,这种异常通过酶的催化活性的改变间接引起代谢失调而产生的疾病。
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5
****《医学遗传学》CAI教学****
顺口溜
■一条缺2个α1,一条缺1个α2。α16p13,β11p15。组蛋白基因簇集于,7q32-q36。微管相关蛋白2, 2q34-q35;MAPT1,17q21;MAPT2,在6q21。成人多囊肾基因,定位16p13。
■甲型血友病缺Ⅷ,丙缺Ⅺ乙缺Ⅸ。甲型、乙型XR,丙型AR、假AD/R。
■HbS谷变缬(位于第6密码子),HbE谷变赖(位于26密码子)。
■ζ、ε Gower1,α、ε Gower2,ζ、γPortland,α、γ为F,α、βHbA,α、δ为A2。
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6
****《医学遗传学》CAI教学****
■甲型Xq28,乙型Xq27,丙型定位15q,vWF在12;Hurler定位在22,Hunter定位Xq,脆性部位q27, G6PDq28,DMD在p21,红绿色盲q28,HGPRT在,p26至q27,PRPP-syn,q22至q26,PAH 12q,TYR在11q,GALT 9p,GALK 17q,GPI在19p,ADA则在20,LPL在第8,HL在15,LCAT 16,ABO9q34,SOD-1基因,定位21q22;Duffy血型1,TK基因在17,尿苷磷酸激酶1,半乳糖激酶17,氨基己糖苷酶A,定位15染色体,胰岛素基因,定位11p15, C-myc 8q24,
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7
****《医学遗传学》CAI教学****
慢性进行舞蹈病,基因在4p16,运铁蛋白Tf,基因在3q21,Hpα基因在,;胎盘碱性崐磷酸酶,基因在2q37;HLA基因,定位在6p21,抗原多态148, Rh血型定位于,1p36-p34。
■分子病包括:运输、免疫性蛋白,凝血、抗凝血因子,受体蛋白、膜蛋白。
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8
****《医学遗传学》CAI教学****
蛋白病
地中海贫血
异常血红蛋白病
抗凝血因子缺乏症
受体蛋白病
免疫缺陷病
膜蛋白病
胶原蛋白病
酶蛋白病
血友病
血红蛋白病
Hart’s水肿胎
β地贫
α地贫
标准型α地贫
H b H 病
静止型α地贫
镰形细胞贫血症
不稳血红蛋白病
血红蛋白 M 病
氧亲和力改变
的血红蛋白病
重