文档介绍：泌尿、男生殖系统先天性畸形
傅强
上海交通大学附属第六人民医院泌尿外科
总论
泌尿男生殖系统先天性畸形是人体最常见的先天性畸形,由于胚胎学上的密切关系,泌尿系统先天性畸形常伴有生殖系统畸形。
第一节概述
泌尿生殖系统器官自体节外侧的中胚层发生
1,中肾管长出的输尿管芽----输尿管、肾盂、肾盏和集合小管。
2,生肾组织----肾被膜、肾小囊和各段肾小管。
3,泄殖腔-----膀胱、尿道
4,生殖嵴---睾丸;
5,中肾管---附睾管、输精管和精囊
第二节肾和输尿管的先天性畸形
一、多囊肾:分婴儿型(常染色体隐性遗传)和成人型(常染色体显性遗传)
症状:疼痛、腹部肿块与肾功能损害。伴发结石或尿路感染,可出现血尿、脓尿、发热、肾区疼痛等症状
体检:摸及巨大囊性感肾
实验室检查:B超和CT。
治疗:1:休息、低蛋白饮食、避免劳累、药物治疗。
2:控制血压、预防尿路感染及肾功能进一步损害。
3:囊肿区顶减压术。
4:尿毒症时可长期透析和肾移植。
二、蹄铁形肾
定义:两肾下极在腹主动脉和下腔静脉前融合,形成马蹄形畸形。
影像学检查是确定诊断的最主要的依据。
无症状及合并症可无需治疗。
如合并症,如梗阻、结石、肿瘤、感染等,可采取分离峡部,肾盂切开取石以及相应的整形手术。
三、重复肾盂、输尿管
概念:一个肾有两个肾盂和两条输尿管。
无症状的重复肾不需治疗。
如上半肾感染、肾盂积水、结石形成以及输尿管异位开口引起尿失禁,可行上半病肾及输尿管切除术。
如重复肾功能良好,无严重肾盂、输尿管积水或感染、结石等合并症,可采取异位开口的重复输尿管膀胱移植术。
四、肾盂输尿管连接处梗阻
病理:壁层肌肉内螺旋结构的改变,可能是先天性缺陷或由于外在因素如迷走血管、纤维束带对肾盂输尿管连接处的压迫造成梗阻。
一般无症状,继发感染、结石或肿瘤时,可出现相应症状。
超声可诊断肾积水。
静脉尿路造影可显示梗阻部位、范围,了解肾积水程度。
肾盂输尿管连接处整形手术。
第三节膀胱和尿道先天性畸形
一、膀胱外翻
下腹壁和膀胱前壁的完全缺损,膀胱粘膜外露,男病人常伴有完全性尿道上裂。
二、尿道上裂
阴茎短小,背侧弯曲,包皮悬垂于阴茎腹侧,常伴有膀胱外翻和腹部缺陷。
三、尿道下裂
一、定义
尿道下裂是男性下尿路及外生殖器常见的先天性畸形,属常染色体显性遗传。
发病率约1/125-250。