文档介绍：《儿科护理学》(第二版)
黄玲主编
第十三章
遗传代谢内分泌疾病患儿的护理
承德护理职业学院
王丽君
主要内容
第1 节 21-三体综合征
第2节苯丙酮尿症
第3 节先天性甲状腺功能减低证
第4节儿童糖尿病
-三体综合征、苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、儿童糖尿病的临床表现、实验室及其他检查、治疗要点、护理诊断/问题及护理措施。
-三体综合征、苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、儿童糖尿病的病因及预防。
学习目标
概论
￭定义:遗传性疾病是人体由于遗传物质的结构或功能改变
所致的疾病,简称遗传病(ic disease)遗传病。
￭分类:①染色体病
②单基因遗传病
③多基因遗传病
④线粒体遗传病
第一节 21-三体综合征(21 trisomy syndrome)
概论
亦称唐氏综合征,我国又称先天愚型,属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常见的一种, ‰~ ‰,因患儿体细胞内第21对染色体发生畸变,即第21对染色体呈三体型,故称为21-三体综合征。主要的临床特征为特殊面容、体格和智力发育差,可伴多发畸形。
,%
%,40岁高达2%~5%
,接受放射线、同位素照
射,接触有毒物质,应用化学制剂
一、病因
二、发病机制
亲代生殖细胞在减数分裂时或受精卵在有丝分裂时21号染色体发生不分离,致使细胞内存在一条额外的21号染色体。可分三种类型。
1. 标准型约占本病的95%,染色体总数为47条,核型为47,XY,+21。其发生系因亲代的生殖细胞在减数分裂时染色体不分离使患儿体细胞多一条额外的21号染色体所致。
2. %~5%,染色体总数为46条,其中一条是易位染色体。常见为D/G易位,核型为46, XY(或XX),-14,+t (14q21 q);另一种为G/G易位,即G组中的两条21号染色体发生着丝粒融合,形成等臂染色体,核型为46, XY(或XX),-21,+t (21q21 q)。
3. 嵌合体型约占2%~4% 患儿体内有两种以上细胞株,一株正常,另一株为21-三体细胞,形成嵌合体,核型为46 ,XY(或XX)/ 47,XY(或XX),+21。其发生是因受精卵在早期分裂过程中21号染色体不分离所致。
三、临床表现
“痴呆面容”
患儿在出生时已有明显的特殊面容,且常呈现嗜睡和喂养困难。两眼距离增宽,眼裂小,外眼角向上,内眦赘皮明显,睫毛短而稀疏,塌鼻梁,婴幼儿嘴小唇厚,时常张口伸舌,流涎多,颈背部短而宽。

智力发育不全是本综合征最突出、最严重的表现。患者智商通常在25~,抽象思维能力差。智力较好的患儿可学会阅读或做简单手工劳动;较差者语言和生活自理都有困难。

患儿出生时一般平均体重和身长偏低,头围小于正常。出牙延迟,且常错位;头发细软而较少;四肢短,由于韧带松弛,关节过度弯曲,手指粗短,小指向内弯曲,两足呈“草鞋足”,可有多指趾。腹部由于肌张力低下而膨胀,故常有腹直肌分离或脐疝。