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文

二0 年月
线粒体蛄卸嗵约捌在法医学应用的研究摘要椒ㄋ婊槿厍鹤迦禾逦扪T倒叵蹈鎏宓结果在线粒体—浞⑾钟值ケ目的:获得线粒体列多态性数据,以探讨线粒体蛄卸嗵栽诜ㄒ窖Ц鎏迨侗中应用的理论基础。并探索采用猄际踝魑R恢旨觳庀粒体蛄卸嗵缘纳秆》椒ā静脉血,抗凝,改良的ㄌ崛,┰觥⒋炕后,应用蛄蟹治鲆墙兄苯硬庑蚍治觯欢悦ǚⅰ⒅讣住⒐骼等微景或严重降解检材进行蛄蟹治觯翰杉皇逖液、肌肉、肝、肾、心肌、不同部位的毛干等组织进行同一性检测:对个两代家系进行突变观察。将上述名无关个体的染,进行分析。型,其中种是唯一的,另址直鹞个和龈鎏逅灿小该区间共有处碱基变异,其可变碱基的变异形式主要为碱基谔厍鹤迦禾逯蟹植嫉男┰龊螅シ潜湫跃郾0纺含%甘油缬荆替换;缓偷呋、插入和缺失:碱基转换甇%飨愿哂诘换.%⒉迦%⑷笔。.%。微量血痕、毛发、指甲、骨骼进行年司垦屑剑簧弦德畚山西匿科大掌
关键词结论:所检测区间位于线粒体,从种带型,!它对判定结果的影响。钵文应用的荧光染料标记全自动测序技术单、易操作;实验成本低,可作为一种筛选大量嫌疑检材的方法。文蛄蟹治鼍茏既凡舛ḿ罨蛄小H颂宀煌橹蛄幸恢性检测中观察到头前部的一根毛发蛄处碱基为疉,而其余组织此处碱基为<蚁低槐涔鄄旖峁允疽欢母亲一孩子序列不一致,母亲为⒆,及啥阅切〥严重降解或不能提供足够核募觳慕蟹治觯允緈可作为良好的遗传标记进行个体识别。与不同人群比较结果中发现四个汉族群体间差异无显著性,而与瑞士高加索人群都存在显著性差异。人体不同组织一致性检验结果和家系突变中观察到异质型,异质型的出现并不会使姆ㄒ窖Х治鍪В悸具有准确性高,序列结果稳定;灵敏度高;电泳分离自动化等特点。但同时也存在一些不足,如测序需多次扩增,容易污染;该方法费用昂贵,需要特殊的仪器等。分析技术实验方法简、广。线粒体,/.序列多态性:■偈垦新荷I畚/\
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前言出现一个”’“,估计共有万一万个,因此为法医学及遗随着人类基因组研究的深入,一代又一代的遗传标记被相继开发,法医物证检验鉴定技术也掀起一次又一次的革命。第一代糯ū昙鞘窍拗菩云纬ざ榷嗵,,由虳晔紫确⑾帧湓诜ㄒ窖вτ玫亩韵笾要是各种形式序列水平上的嗵浴<觳馐侄沃饕N、探针杂交等。这些方法繁琐、对检材质、量要求较高。第二代遗传标记是人类基因组中可变数串联重复序列,,它们首先是由惹于年发现的,包括小卫星和微卫星后者又称短串联重复序列是昙窍盗兄兄馗吹ノ唤闲〉囊焕嘁糯ū昙牵谌死嗷因组中的分布远较蛐∥佬枪惴海骄扛就传学分析提供了丰富的标记来源。目前中鸵逊⒄沟个乃至龌蜃母春侠┰鼋岷嫌ü庾远庑蛞墙蟹治觯这使得法医物证鉴定效率大幅度的提高。然而当法医检案中涉及微量、陈旧、严重降解检材,如毛干、指甲、骨骼等,核薹ǚ⒒幼饔没蚪蟹中停时可利用线粒体男蛄卸嗵岳唇饩錾鲜鑫侍狻山曩娇拼笱—偈肯敖邪蜕弦档乖,縤
线粒体琺侨颂逑赴形包括一个复制起始点,两个转录起始点及转移环环区黄中非案粗破鹗嫉愀浇嗵越细撸直鸪莆8弑淝鳬见图矶嘌д咭运俏;⊙现了其它多态性区域,如和线粒体δ芑蚍植纪一存在的核外遗传物质,呈闭环双链结构,由,槌桑外环为重矗诨肺G链;都由编码区和非编码区构成,非编码区也叫控制区,,槌桑和高变区究ケ缎驮诓煌巳褐械姆植迹灿幸恍┭д哐芯坎⒎图山’膏—蟠笳—#畚
一一一旦皇塾望里置塑————一线粒体存在解读复杂的杂合子测序结果的问题,大大减少了译读因此其不同母系个体的个体识别率较以往单一扩增系统高。—渴垦芯可#畚图位置示意图牒薉相比有着独特的特点赶狄糯诿挥突变和异质型存在的情况下,同一母系亲属问蛄型耆一致,适用于身源鉴定和同一认定。奖词嗳颂逵一蛞诟鱿赴扛鱿赴骄个线粒体”体细胞核基因组Kū短澹琺为多倍体,多数线粒体内有多个拷贝的τ凇凹豪┰觥弊刺R虼硕詍的检测比具有更高的检出率,适合陈旧、降解检材,尤其是毛干、骨骼、牙齿的检验。ケ缎蚼为单倍型,不序列的复杂度。俣瓤欤槐渎矢摺缺乏组蛋白的保护和必要的修复机制,又直接暴露于线粒体氧化磷酸化过程中产生的氧中,使得慕俣仁莕—倍,—’··∞—‘
我们选用了挥ü馊玖媳昙侨远庑蚣际鹾治黾际踝魑<觳馐侄巍测序技术相比,荧光染料标记全自动测序技术具有以下优点高,序列结果稳定;槊舳雀撸电泳分离自动化,降聿啄’士研究生平,‘论文近几年研究表明人类许多疾病”⑺ダ稀、细胞凋亡⋯”与槐