文档介绍：优
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文
二0 年月
日期:——年——月——日目期:——年——月——目学位论文独创性声明本人声明,所呈交的学位论文系在导师指导下本人独立完成的研究成果。文中任何引用他人的成果,均已做出明确标注或得到许可。论文内容未包含法律意义上已属于他人的任何形式的研究成果,也不包含本人已用于其他学位申请的论文或成果。与我一同工作的同志对本研究所做的任何贡献均己在学位论文版权使用授权书和借阅:本人授权山西医科大学可以将本学位论文的全部或部分内容编入有论文中作了明确的说明并表示谢意。本文如违反上述声明,愿意承担以下责任和后果:⒔换匮J谟璧难恢な椋⒀?稍谙喙孛教迳隙宰髡弑救说男形=型ūǎ⒈疚陌凑昭9娑ǖ姆绞剑砸虿坏比〉醚桓T斐傻拿害,进行公开道歉。⒈救烁涸鹨蚵畚某晒皇挡姆删婪住论文作者签名:本人完全了解山西医科大学有关保留、使用学位论文的规定,同意学校保留或向国家有关部门或机构送交论文的复印件和电子版,允许论文被查阅关数据库进行检索,可以采用影印、缩印或其他复制手段保存论文和汇编本学位论文。本人离校后发表或使用学位论文或与该论文直接相关的学术论文或成果时,署名单位仍然为山西医科大学。C苈畚脑诮饷芎笥ψ袷卮斯娑指导教师签名:旧鞯陌嫒ü樯轿饕娇拼笱校淳砜桑魏蔚ノ患叭魏胃鋈瞬坏蒙米允褂
摘要目的:筛选线粒体编码区频率较高的单核苷酸多态性岔点,研究其在中国汉族人群中的多态性;建立变性高效液相色谱技术用于研究嗦肭鳶的方法;利用所筛选的O吡L錎生物芯片的研究提供信息。方法:针对文献报道的线粒体嗦肭嗵越细叩那颍殖伤段,即~~、、~直鹕杓埔铮⑶矣呕锢┰条件,使之能同条件扩增;应用直接测序技术研究泄鹤逖镜多态性;随机抽取例样本,同时用测序和际醴直检测的多态性,在此基础上比较筒庑蛄街址椒ń峁的一致性,从而建立际跤糜谘芯縨、嗵缘姆椒ǎ用已经建立的椒ḿ觳馄溆镜膍、嗵浴结果:在泄鹤迦巳褐校琺、布斐直湟欤种单倍型,基因多样性滴】%,偶合概率滴ィ渲校琺序列有例样本在/“浞⑸笔В痉⑸迦耄籱、布斐鯯位点,种单倍型,基因多样性滴ィ己细怕蔖值为.%。四段序列联合起来,共检出个变异位点,种单倍型,基因多样性滴ィ偶合概率滴.%。在所检测到的坏阒校琻及的突变频率最高,均为%,ィ琻ィ琻ァ结论:只有不断扩大募觳夥段Р拍芴岣咂涓鎏迨侗鹉芰Γ足法医学鉴定的需要;建立的椒ǹ捎糜诳焖佟⒆既返丶觳鈓编码区多态性,而且与直接测序法结果完全一致。关键词:线粒体嗦肭ズ擞K岫嗵裕庑颍湫愿咝б合色谱,法医个体识别本课题由北京市科委公安刑愤体系关键技术研究项目跋吡L錎多态性分析基因芯片的研制”芍山西医科大学硕士学位论文
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线粒体蜃槭侨死嘞赴谐薉基因组之外的第二套基因组哂型槐渎矢摺⒁熘市浴⒛赶狄糯ā⑾赴诳奖词嗟忍氐悖因此在某些方面具有较核嗟挠攀疲纾河捎趍在细胞内拷贝数多,因此对于核丫到獾某戮晒趋馈⒏茏橹燃觳模琺提取成功地机会就会高于核涣硗猓杂诿ǜ伞、指甲等含角化细胞的检材,因细胞核发生转移,也只能提取R虼薽诜ㄒ窖вτ中经常涉及,具有不可低估的地位。治?刂魄捅嗦肭刂魄亩嗵韵喽杂诒嗦肭此蹈吆多,目前法医进行个体识别主要集中在控制区,有研究表明¨’“,,因此仅仅依靠控制区,有时也很难将两个无关个体完全区分开,必须联合应用编码区和控制区才能提高其个体识别能力。5ケ缎鸵糯ǎ鱿吡L寤蜃个碱基对幌嗟庇谝桓鲆糯ū昙牵虼耍琺遗传标记的个体识别能力不能象常染色体那样,通过各遗传标记匹配概率的乘积来计算总的匹配概率,而只能通过不断增加新的糯ū昙牵饩托枰2欢侠┐髆的检测范围,以发现更多的糯ū昙牵佣岣吒鎏迨侗鹉芰Α1敬窝芯就是针对嗦肭秆∧苡糜诜ㄒ绞导拾彀傅膍编码区多态性较高的区域或者突变位点,以满足法医学鉴定需要。单核苷酸多态性,¨侵富因组内特定核苷酸位置上存在两种不同的碱基,且其中最少的一种在群体中的频率不少于ァ具有以下特点:⒐惴捍嬖谟诨蜃橹校笤济个存在一个坏悖琒不仅广泛存在于刂魄掖在于编码区;大都表现为二等位基因标记,易于分型和确定基因频率;⑵味蹋屎螾扩增,还能分析降解被认为是继限吾山西医科太学硬士学位论文,
制性片段长度多态性和短串联重复序列多态性蟮牡谌遗传标记,在个体识别以及亲子鉴定中具有巨大潜力,而且还可用于片技术中。检测姆椒ê芏啵ǎ褐苯硬庑蚍ā⒌チ垂瓜蠖嗵苑治、变性梯度凝胶电泳法¨。⒈湫愿咝б合嗌追,等。、等方法步骤繁琐、耗时”““徊庑蚍ㄊ且恢志涞募觳馔槐涞姆椒ǎ籨则是一种新的技术,具有自动化、分辨率高、价廉等特点,对于突变较