文档介绍：癫痫伴热性惊厥附加症患者的�俅蔡卣鞣治黾�����蛏覆�中文摘要廖卫平教授广州医学院神经科学研究所广州医学院第二附属医院广州市昌岗东路�������【目的】分析我国癫痫伴热性惊厥附加症�����患者的临床特点,筛查�个患者的����颍�教治夜�拆锇槿刃跃X矢郊又⒂�����虻墓叵怠Nq拆锇槿刃跃X矢郊又⒔�徊降牧俅惭芯亢突�蛘锒咸峁┎慰肌�【研究对象和方法】对就诊于我院癫痫治疗中心的�名癫痫伴热性惊厥附加症患者进行随访,详细收集患者的临床表现、脑电图、神经影像学资料、药物治疗反应及家系资料,并加以分析。收集患者血样,应用���际醵許��基因的�个编码外显子及与��剪接有关的内含子进行筛查,对发现异常洗脱峰者进行测序并分析结果。对筛查出的癫痫伴热性惊厥附加症患者的����虻�个多态性位点设立无热性惊厥史的正常人及���.����酆险骰颊咦魑6哉兆榧右苑治觥�【结果】共收集并成功采取血标本�例患者,其中男性�例,女性�例,有热性惊厥或癫痫家族史的患者�例,占�.�ァF渲蠸���其中����琒��例:均为男性�珿����男����例�琍���例��������。患者有多种发作形式,全面性发作有强直阵挛、肌阵挛、失神、强直、失张力发作,部分性发作有����和���⒆鳌2糠只颊哂胁煌�潭染�裰橇Ψ⒂�僦秃陀跋裱б斐!R�物治疗以丙戊酸、托吡酯、***硝安定的疗效最好,卡马西平或奥卡西平疗效或有效或加重。�例患者的����蛏覆槌�个数据库已报道��坏悖��榧涞任换�蚱德�研究生:党利华导师组:陈盛强副教授��,���癫痫伴热性惊厥附加症患者的临床特征分析及����蛏覆�������
分布差异无显著性的外显子��坏阌蠩�����虴���.�间等位基因频率分布差异有显著性的内含子��坏阌蠩��.��虴�������三组间两两比较等位基因频率分布差异有显著性的内含子��坏阌蠩��.��H�组间两两比较等位基因频率分布部分有显著性差异为内含子��坏阄狤�������【结论】癫痫伴热性惊厥附加症是一个涵盖多种癫痫综合征的疾病,临床表型复杂多样,几乎包括了所有的癫痫发作类型。����蛲庀宰覵�位点���.�和���和���.��赡懿皇邱拆锇槿刃跃X矢郊又⒌囊赘衧�位点,���基因内含子��坏鉋��.��虴�����可能是癫痫伴热性惊厥附加症的易感【关键词】热性惊厥;癫痫;���籗��及内含子���点有���������������—��、������虴������蝗���������澳诤�覵�位点���������������������坏恪�癫痫伴热性惊厥附加症患者的临床特征分析及����蛏竿�����
琣������������.���������曲�������.�ィ甌����谢�����甋�����������������篜����.��������.���������珿��������珻�������·�����,������������������琣����,�����������癫痫伴热性惊厥附加症患者的临床特征分析及虻�:�基因筛查������:�·������琺������.����.��琭������瓽���������琣���,����������������、析���.����.����、丽������������������’��������������.����������������,����.������珻�
双黝��&删�����������������������甐�,�������甇�������钉寸������、�����、����������������������.�������;����;���籗�癫痫伴热性惊厥附加症患者的临床特征分析及����蛏覆������.�����,������甤�、���.���������.��������.������·�������.����、Ⅳ�������琣����瓻�����.��.�����������、�����、���&巴�爿�������、析����.
缩略词表英文缩写英文全称中文全称良性家族性新生几婴儿惊厥热性惊厥附加症全面性癫痫伴热性惊厥附加症����嘶�����������内侧颞叶硬化儿童失神癫痫国际抗癫痫联盟复杂部分性发作������������������������癫痫伴热性惊厥附加症患者的临床特征分析及����蛏覆������—���������、�琲����������猚���
籧���乙二***四乙酸二钠电压依赖性钠通道�亚基基因抗癫痫药物拉莫三嗪苯巴比妥丙戊酸卡马西平妥泰左乙拉西坦��