文档介绍：神经棘红细胞增多症
中文名:神经棘红细胞增多症
英文名:neuroacanthocytosis
别名:舞蹈病-棘红细胞增多症;家族性神经棘红细胞增多症;伴棘红细胞增多的家族性肌萎缩性舞蹈病;Levin-Critchley综合征;无β-脂蛋白血症;Mcleod综合征;Bassem-Kornzweig综合征;aeanthoeytosis;betaripoproteinemia
神经棘红细胞增多症是一种常染色体隐性遗传的脂类代谢病,又称为Bassen-Kornzweig综合征,或棘红细胞增多症。突变的基因编码微粒体甘油三酯转移蛋白。该蛋白的功能是将脂肪分子从内质网膜上的合成部位转移到新的脂蛋白颗粒上。基因突变的结果是脂蛋白的合成和结构的完整性发生异常,脂蛋白缺乏。β-脂蛋白缺乏时,从肠粘膜将脂类转运到淋巴系统的功能发生障碍,乳糜微粒的形成有缺陷,影响脂溶性维生素的吸收,血中维生素E、A、K减少。本病的神经系统症状主要是维生素E缺乏引起的。维生素E缺乏时,神经髓鞘的不饱和磷脂发生过氧化损伤。神经系统病变主要见于脊髓,后柱和周围神经有脱髓鞘病变。小脑皮质、脊髓前角细胞和大脑皮质可见神经元脱失。
本病主要缺陷是血中β脂蛋白减少或缺乏,是较罕见的遗传性疾病,故又称无β-脂蛋白血症(betaripoproteinemia)。1960年Levine等首次描述此病,根据遗传方式Kell血型,分为常染色体隐性或显性遗传的舞蹈病-棘形红细胞增多症(chorea-acanthocytosisCA)与X-连锁Mcleod综合征两种类型,其特征为进行性神经退行性变,伴舞蹈样动作及棘形红细胞增多。遗传研究已证实Mcleod综合征有X连锁编码k蛋白的基因缺失,导致定位于红细胞膜的糖蛋白-KeⅡ抗原表达下降。目前对CA进行基因研究认为其病变位置可能是9q21。以往文献也曾被称为伴棘红细胞增多的家族性肌萎缩性舞蹈病、舞蹈病-棘红细胞增多症、家族性神经棘红细胞增多症等本病以运动障碍(舞蹈症、抽动症、口下颌运动障碍、帕金森综合征等)、性格改变、进行性智能减退周围神经病及周围血棘红细胞增多为典型的临床表现。
流行病学: 尚未查到权威性的相关的发病率统计学资料。NA多见于青春期或成年早期,发病年龄8~62岁;病程7~24年,存活最长者达33年;男性多于女性,∶1。
发病机制
NA的病理改变累及脑(尾状核严重神经元脱失伴胶质细胞增生,苍白球病变较轻)、脊髓(颈髓前角严重神经元脱失)、周围神经(有髓纤维斑片状脱髓鞘,神经元性肌萎缩)等多个部位。
尸检大体标本显示脑与尾状核萎缩,侧脑室扩大。显微镜下见纹状体有小神经元及中等大小神经元缺失,广泛星形细胞反应。以尾状核头与体萎缩为主,神经元数量明显减少。苍白球亦有相同改变但程度较轻。部分病例丘脑、黑质及脊髓前角有神经元缺失与轻度胶质细胞反应,而脑的其余部位则相对无改变。个别病例发现脑额叶皮质第3层有不同部位锥体细胞堆积和巨大神经元现象。但缺乏大样本病理报告。[2]
临床表现
,发病年龄8~62岁;病程7~24年,存活最长者达33年;男性多于女性,∶1。
,以口面部不自主运动、肢体舞蹈症(酷似HD)最常见。常表