苯丙酮尿症王强生.ppt

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苯***尿症蚌埠市儿童医院新生儿科王强生**********
概述
发病机制
临床表现
实验室检查
治疗
预防
为常染色体隐性遗传病
我国发病率1/11000
生化基础:肝脏苯丙氨酸代谢途径酶缺陷导致苯丙氨酸代谢障碍
后果:①体内苯丙氨酸及旁路代谢产物大
量堆积,损伤神经系统;
②大量苯***酸及代谢产物***、
苯乳酸从尿中排出;
临床表现:智力低下、癫痫发作和色素减少;
发病机制
苯丙氨酸是人体八种必须氨基酸之一。正常儿童每日需要苯丙氨酸摄入量为200~500mg,其中1/3合成蛋白质,2/3在肝脏代谢转化为酪氨酸。
苯丙氨酸代谢途径

经典型PKU(PAH缺乏)发病机制

非经典型PKU(BH4缺乏)发病机制
苯丙氨酸代谢途径
苯丙氨酸
酪氨酸
PAH
BH4
多巴
多巴***
BH4
黑素
去甲肾上腺素
肾上腺素
同型香草酸
(从尿中排出)
PAH 苯丙氨酸羟化酶
BH4 四氢生物蝶呤
经典型PKU( PAH缺乏)发病机制
苯丙氨酸
酪氨酸
PAH
BH4
多巴
多巴***
BH4
黑素
去甲肾上腺素
肾上腺素
同型香草酸
(从尿中排出)
苯***酸
苯乳酸
2羟***
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