文档介绍：安徽中医学院本科生
医学遗传学
论文综述
论文题目:中文多基因遗传病研究进展
英文 Advance in the Research of ic disease
专业:中西医结合临床 2011 全科班
学号:
姓名:
完成时间:2012年5月16日
多基因遗传病研究进展
——冠心病研究进展
摘要:“冠心病”是冠状动脉性心脏病的简称。冠心病的主要病因是冠状动脉粥样硬化,但动脉粥样硬化的原因尚不完全清楚,可能是多种因素综合作用的结果。认为本病发生的危险因素有:年龄和性别(45岁以上的男性,55岁以上或者绝经后的女性),家族史(父兄在55岁以前,母亲/姐妹在65岁前死于心脏病),血脂异常(低密度脂蛋白胆固醇LDL-C过高,高密度脂蛋白胆固醇HDL-C过低),高血压,尿糖病,吸烟,超重,肥胖,痛风,不运动,等。
关键词:多基因遗传基因治疗冠心病心血管
一:多基因遗传病
人类的一些有遗传基础的性状、畸形和疾病的发生往往不仅有一系列基因的参与,还有环境作用的累积,因此,称之为多基因遗传,相应的疾病称为多基因遗传病。
,但患者同胞中的发病率远低于1/2~1/4,且患者的双亲和子代的发病率与同胞相同。因此,不符合常染色体显、隐性遗传。
%以上的多基因病中,病人的第一级亲属(指有1/2的基因相同的亲属,如双亲与子女以及兄弟姐妹之间,即为一级亲属)的发病率接近于群体发病率的平方根。例如唇裂,,其遗传度76%,患者一级亲属发病率4%,。
,患者亲属发病风险率明显下降。又如唇裂在一级亲属中发病率为4%,二级亲属(叔、伯、舅、姨)%,三级亲属(堂兄弟姐妹、姑、姨表兄弟姐妹等)%。
,家族病例数越多,病变越严重,亲属发病率就越高。
~100%。
。如先天性幽门狭窄,男子为女子的5倍;先天性髋脱臼,日本人发病率是美国人的10倍。
二:冠心病的发病机制
由于脂质代谢不正常,血液中的脂质沉着在原本光滑的动脉内膜上,在动脉内膜一些类似粥样的脂类物质堆积而成白色斑块,这些斑块渐渐增多造成动脉腔狭窄,使血流受阻,导致心脏缺血,产生心绞痛。如果动脉壁上的斑块形成溃疡或破裂,就会形成血栓,使整个血管血流完全中断,发生急性心肌梗死,甚至猝死。冠心病的少见发病机制是冠状动脉痉挛(血管可以没有粥样硬化),产生变异性心绞痛,如果痉挛超过30分钟,也会导致急性心肌梗死(甚至猝死)。
三:冠心病的症状
临床分为隐匿型、心绞痛型、心肌梗死型、心力衰竭型(缺血性心肌病)、猝死型五个类型。其中最常见的是心绞痛型,最严重的是心肌梗死和猝死两种类型。
心绞痛是一组由于急性暂时性心肌缺血、缺氧所起的症候群:
(1)胸部压迫窒息感、闷胀感、剧烈的烧灼样疼痛,一般疼痛持续1-5分钟,偶有长达15分钟,可自行缓解;
(2)疼痛常放射至左肩、左臂前内侧直至小指与无名指;
(3)疼痛在心脏负担加重(例如体力活动增加、过度的精神刺激和受寒)时出现,在休息或舌下含服***甘油数分钟后即可消失;
(4) 疼痛发作时,可伴有(也可不伴有)虚脱、出汗、呼吸短促、忧虑、心悸、恶心或头晕症状。
心肌梗塞是冠心病的危急症候,通常多有心绞痛发作频繁和加重作为基础,也有无心绞痛史而突发心肌梗塞的病例(此种情况最危险,常因没有防备而造成猝死)。心肌梗塞的表现为:
(1) 突发时胸骨后或心前区剧痛,向左肩、左臂或他处放射,且疼痛持续半小时以上,经休息和含服***甘油不能缓解;
(2) 呼吸短促、头晕、恶心、多汗、脉搏细微;
(3) 皮肤湿冷、灰白、重病病容;
(4) 大约十分之一的病人的唯一表现是晕厥或休克
四:冠心病的预防方法
预防冠心病从日常生活做起
(1)起居有常。早睡早起,避免熬夜工作,临睡前不看紧张、恐怖的小说和电视。
(2)身心愉快。忌暴怒、惊恐、过度思虎以及过喜。
(3)控制饮食。饮食且清淡,易消化,少食油腻、脂肪、糖类。要用足够的蔬
菜和水果,少食多餐,晚餐量少,为宜喝浓茶、咖啡。
(4)戒烟少酒。吸烟是造成心肌硬塞、中风的重要因素,应绝对戒烟。少量饮
啤酒、黄酒、葡萄酒等低度酒可促进血脉流通,气血调和,但不能喝烈性酒。
(5)劳逸结合。避免过重体力劳动或突然用力,饱餐后不宜运动。
(6)体育锻炼。运动应根据各人自身的身体条件、兴趣爱好选择,如打太极拳、乒乓球、健身操等。要量力而行,使全