文档介绍：扬州大学大学生创新创业训练计划项目/学术科技创新基金项目申报表推荐学院:扬州大学医学院(盖章)项目名称:叶酸相关基因多态与唐氏综合征的关系的研究项目类别:□自然科学类学术论文□科技发明制作□社哲论文及调查报告□文史体艺设计等所属一级学科名称:基础医学项目负责人:秦佳睿联系电话:**********指导教师:武辉联系电话:suggest@填表日期:2016年12月5日项目名称叶酸相关基因多态与唐氏综合征的关系的研究项目所属一级学科基础医学项目实施时间起始时间:2016年12月完成时间:2017年6月申请人或申请团队姓名年级学号所在院系/专业联系电话E-mail主持人秦佳睿大四132203118临床医学**********jsrgqjr@成员于淼大四132303140临床医学**********jsxzym@指导教师第一指导教师姓名武辉单位扬州大学年龄53专业技术职务副教授主要成果扬州大学医学院医学遗传学教研室主任、副教授。2000年华西医科大学研究生毕业,获博士学位。主要研究方向是人类基因组疾病的相关的基础研究。第二指导教师姓名单位年龄专业技术职务主要成果一、申请理由1、成员为大四学生,已经学****过医学遗传学学科,已掌握基本的实验技术与方法,具备基本的实验素养,能比较独立地完成科研项目。2、小组成员热爱探索,坚持不懈,思考灵活,不怕困难,在知识和挑战面前永不退缩,能够很好得完成课题研究。3、组员对遗传学以及21三体综合征有着浓厚的兴趣,并希望在此方面有自己的研究历程和成果,为以后走向临床积累经验。二、项目方案1、项目研究背景、研究现状及研究意义James【1】等提出,叶酸代谢障碍和DNA低***化可能增加染色体减数分裂不分离的风险,并经初步研究证实出生过DS患儿的母亲有不正常的叶酸代谢与DNA低***化,其血浆中有轻度升高的HCY水平和MTHFR基因677位点的C→G多态。Rosenblatt【2】等的研究也表明,叶酸与HCY代谢障碍及相关基因多态和DS的发生有关。Hobbs【3】等报道蛋氨酸合成酶还原酶基因A66G多态也可能与DS发生有关,,因此MTRR市目前发现的叶酸代谢途径中第二个与DS有关的基因。Hassold【4】等研究表明MTHFR与MTRR多态,除与DS发生有关外,也与18三体相关,而与其他的染色体三体的发生无明显相关性。近年对MTHFR基因相关的多态性研究,除677C/T多态外,发现另外5个有关位点的多态分别为1298A/C、1084C/T、1711C/T、983A/G、1027T/G,但这些位点的多态与DS发生关系的研究未见文献报道。由于上述基因多态的分布在种族、地域中变异频率差异较大【5-6】,且与DS发生相关性的研究在不同种族中报道也有差异【7】。本研究选择分娩过DS患儿的母亲,对其进行MTHFR两个位点677和1298与MTRR基因66位点多态性分析,与相应对照组进行比较,以了解中国汉族女性中上述MTHFR基因及MTRR基因多态与DS发生的关系,即可能对染色体减数分裂不分离的影响,同时选择通过传统的二联筛查,筛查出DS高危孕妇与相应对照组的孕妇进行MTHFR基因677位点基因型的分析,为今后对育龄妇女进行孕前叶酸代谢相关基因多态性筛查及DS综合征的叶酸预防