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.回顾与展望·高血压相关基因多态性研究进展Ger}Ieannbl温绍君,吴海,王佐广关键词:高血压;环境因素诱发疾病;基因组;抗高血压药原发性高血压是一种多因素、多基因疾病,由环境健康造成了极大的影响。随着分子医学的发展,。是遗传因子与环境共同作用的结果,血压的变化%~%归因于遗传。由于环境因素是可以控制度上延缓和防止高血压的发病,但是对固定不变的遗传因素的认识不足却在一定程度上严重影响着对高血压的发病、诊所发现的高血压相关基因,归结起来可以概括为具有促高血形成了机体的血压调节系统和异常情况下的高血压。(sNPs)3记进行相关研究。主要是指在基因组水平上由单个核DNA在人类基因组中广泛存在,平均每数量不等的,因此众多的使得高分辨率的基因还存在着极其复杂的相互作用的网络调控和相互作用关系,l大系统,即所谓收缩血管系统、扩张血管系统以及影响血容研究的热点。但候选基因有一定的盲目性,更无法对选择外3sNPs尔遗传模式的单基因高血压也受到较多的关注。由于单基因高血压是单个基因异常导致的高血压,因而对其的研究比较简单。从世纪年代起,一些单基因高血题的病因被逐一研究和阐明。单基因高血压致病基因的研究,无疑会促进易感基因研究的发展,并为血压控制通路分子机制的遵循孟德尔遗传的分子机制比较清楚的高血压有以下几种,其特点为早发性显性遗传,有明显的家族史和很高的外显率。瞧ぶ始に乜芍涡匀┕掏T龈咧ⅲ综合征。痵表观盐皮质激素过剩综合盐皮质激素受体功能获得性突变又称妊娠加剧性(5)(PHA2)Gordon合征,高血压伴短指症、过氧化物酶体增殖因子活化受体l与遗传因素共同致病常见而多发的心血管病症。其对人类余种,但是的发病机制和确认的,而对高血压遗传学却是固定不变的。因此,对可变因素的控制,如对高血压危险因素的预防,可以在一定程断和治疗。因此对高血压遗传学的研究十分必要⋯。目前压基因和抗高血压基因。正是这些基因在体内的综合作用,随着人类基因组计划的完成和基因多态性研究的发展,的变异中最常见的一种。占所有已知多态性的%以上。ooo对中就有鯯兰破渥苁纱万个,甚至更多。SNPs1100以上的,在任何已知或未知基因内和附近都可能找到(1)2SNPs由于不同基因在自行发挥作用的同时,基因与基因之间2EH1(1)别是离子通道、受体变异和影响钠对血压调节的相关基因。EH(2)863(2008AA022441)作者单位:北京。首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所律芫M踝艄;复旦大学生命科学学院夂EH2描。候选基因法针对性强,目标明确,方法简单,是基因的基因,尤其是对起关键作用的未知基因进行研究,所以全基因组扫描正在被越来越多的人用于的研究Ⅲ。单基因研究除了常见的外,较少见的遵循孟德阐明提供参考。3中华老年心脑血管病杂志年月第卷第期痡.∞.“
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41(newide2009121l12aJ(atrHrt抵抗综合征等。这些单基因疾病是由于该基因的性遗传病·表现为容量依赖性高血压。伴有高血钾、高氯性代谢性酸中毒、而无任何肾小球异常。遗传的分子基础是高度表达】。高血压伴短指症是由于在染色体~小脑后下方动脉袢神经血管受压迫造成高血压,具体机制尚[5]PPARPPARDNA失,而且抑制