文档介绍：:..扩张性心肌病的发病机制和治疗进展2016-7-8张光书扩张性心肌病(Dilatedcardiomyopathy,DCM)是一种以心肌收缩功能进行性减退和心室扩张为特征的疾病。根据WHO分类,DCM分为特发性、家族遗传性、病毒性和/或免疫性、酒精性/中毒性。特发性、家族遗传性、病毒性和免疫性DCM往往相互交叉,如病毒感染可诱发內身免疫反应,同时又有遗传笏感因素的影响。因此,目前文献把高血压、冠心病以及心瓣膜病等明确病因以外,因感染、屮毒、遗传、以及体内细胞免疫和体液免疫自身紊乱有关的DCM都归为特发性扩张性心肌病(Idiopathicdilatedcardiomyopathy,iDCM)【2】。资料统计显示,,,儿童的发病率较高,男孩较女孩发病率高,iDCM占所冇充血性心力衰竭患者的2%,A•心脏移楨患者的45%[3],是导致青壮年心力衰竭和因此做心脏移楨的最常见病因[41o岡产期心肌病(Peripartumcardiomy-opathy,PPCM)被认为是发生在围产期的一种iDCM,其发病机制也与自身免疫反应冇关,冇50%左A产后心功能恢复,但严重的病例预肜差,即使进行心脏移植,排斥反应及移植C死亡率也相当高[5]。因此探究扩张性心肌病的发病机制,及早发现并予以控制,对延缓痫情的恶化程度具有积极的临床意义。(EDCM)的报道。国外资料统计FDCM的发生率大约在20%~30%左右[6]。△661!^1111等[7]认为FD-CM的遗传方式可能有以下3种:(1)常染色体显性遗传,其特点是有近50%外显率,即患者的双亲往往是患者,家族成员中常冇多例患者,可达半数左右,男女患病机率相似;(2)常染色体隐性遗传,即患者的双亲都不是DCM患者,但均是致病基因的携带者;(3)X染色体连锁遗传,特点是女性携带DCM相关基因,但不发病,患者均为男性。对于FDCM,已冇5个基因被确认。拈抗肌营养不良蛋0(dystrophin)基因,心肌肌动蛋0(actin)基因,结蛋白(desmin)基因,核纤层蛋白(laminA/C)基因及基因G4#5。关于散发DCM基因,研究较多的是血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性与DCM的关系。,肾上腺素受体抗体WtAR-Ab)研究发现有26%-46%的DCM患者体内有3AR-Ab,而健康对照组只有1%_10%,缺血性心肌病患茗有10%〜13%。现认为P,AR-Ab是a肌球蛋白抗体的一个亚类,与全因死亡率和心脏病死亡率堉高有关m。P:AR-Ab有持续的P,肾上腺索受体(LAR)激动效应,并宥持续诱导心肌细胞正性肌力作用,可能是通过受体门控Ca2*通道,使心肌细胞内Ca2+增加,Ca%超负荷、跨膜电位紊乱,最后导致心肌细胞损伤和功能衰竭。(CHRM2-Ab)与PAR-Ab相同也是与心肌抑制冇关的重耍抗体。在遗传性DCM中CHRM2-Ab也可能发挥重耍作用。通过对7个无关DCM患者家族的CHRM2基因进行DXA序列分析,发现CHRM2基因屮