文档介绍：符号说明英文缩写毫摩尔每升碱基对贝克氏肌营养不良症二甲基亚砜��英文全称�������������中文译名杜兴氏肌营养不良症反义寡核苷酸变性高效液相色谱复合连接探针扩增多聚酶链反应限制性片段长度多态性短串联重复序列过硫酸铵植入前遗传学诊断乙二胺四乙酸微摩尔每升每分钟转数溴乙锭去离子水脱氧核糖核酸牛血清白蛋白�旧�逍员鹁龆ɑ��互补脱氧核糖核酸寡核苷酸多态性����������������������/�重庆医科大学硕士研究生学位论文�������������
莹鍪竭魄黉盗生堕丝��重庆医科大学研究生学位论文独创性声明学位论文版权使用授权书论文作者签名:指导教师签名:期:本人申明所呈交的论文是我本人在导师指导下进行的研究工作及取得的研究成果。据我所知,除了文中特别加以标注和致谢的地方外,论文中不包含其他人已经发表或撰写过的研究成果,也不包含为获得重庆医科大学或其他教育机构的学位或证书而使用过的材料,与我同工作的同志对本研究所做的任何贡献均己在论文中作了明确的说明并表示谢意。申请学位论文与资料若有不实之处,:本人完全了解重庆医科大学有关保护知识产权的规定,即:研究生在攻读学位期间论文工作的知识产权单位属重庆医科大学。本人保证毕业离校后,发表论文或使用论文工作成果时署名单位为重庆医科大学。学校有权保留并向国家有关部门或机构送交论文的复印件和磁盘,允许论文被查阅和借阅。学校可以公布学位论文的全部或部分内容�C苣谌莩��,可以采用影印、缩印或其他手段保存论文。日
基因缺失与��墓叵笛芯考靶��呱覆�摘要目的:了解国内����型肌营养不良症���颊呋�蛉笔����谏⒎⑿筒±�南喙匮芯浚焊�軩�外显子缺失的多发位��蚁稻奂�筒±�南喙匮芯浚翰捎玫谝徊糠痔教值闹泄�厍����嗵�坏愕牡ヌ逍土��治鼋�屑蚁敌��呒觳狻����谏⒎⑿筒±�南喙匮芯浚���颊咧杏���;�蛉笔В�总缺失率为�%。在本研究中,所选外显子�,�,�缺失率较高,��蚁稻奂�筒±�南喙匮芯浚核�腥嗽钡乃鵑��宰泳�鱿窒�的分布特点;探讨��坏愣嗵�远訢�基因携带者的连锁分析。方法:点,在内标引物参照下,建立一个多重��逑刀��鼶�患者进行多位点检测,同时用�鯯�多态位点进行连锁分析。失热点的�酝庀宰右�锒�个家系进行外显子缺失筛查,同时用结果:分别占检出人数的�%,�%,�%,以此三对引物可作为缺失筛选的最佳组合;通过��嗵�坏懔��治黾觳獬�名��颊吣盖�均为携带者。应的扩增条带,未见缺失。在本家系中,与致病基因连锁的单体型为����。两患儿均为��颊撸�渑�郧资粢蚣坛辛擞牖颊叩ヌ�重庆医科大学硕士研究生学位论文�
型相同的母源的�旧��������示�7缦杖旧�逍��摺�结论:�臼笛樗�⊥庀宰佣匀范ㄖ泄�厍鳧�患者的基因突变位点具有重要的临床参考价值。查。�τ肞����际踅�辛��治隹啥訢�携带者进行筛关键词:���蛉笔В琒�多态性连锁分析,携带者检测,多重����罢锒�重庆医科大学硕士研究生学位论文
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基因缺失与��墓叵笛芯考靶��呱覆�尔遗传规律。本课题旨在针对单基因遗传病——�����∮Q�涣贾⒏�柩芯�刖离正常运行状态的结果。除获得性疾病�馍恕⒏腥镜�外,人类疾病按遗传学可分为染色体病、线粒体病、单基因病和多基因病。“人类基因组计划”就是通过全面揭示人类基因组信息来识别疾病的相关基因,采用“定位候选克隆”的策存在于生殖细胞或受精卵中的突变基因,按一定方式在上下代之间进行传递,其所携带的突变的遗传信息经过表达则可形成具有一定异常性状的疾病,这类疾病称为单基因遗传病。它的发生主要受一对等位基因控制,其传递方式遵循孟德的类型,由于基因突变影响�����蛋白在横纹肌组织的表达,导致肢体近端骨骼肌进行性萎缩、无力和腓肠肌假性肥大,典型表现为运动发育迟缓甚至倒退,特殊的“鸭步”步态,“���鳌薄QG錍�钚陨�撸�募∠赴�鹕耍�蠖嘣��岁之前失去独立行走能力,随着病情加重,�岁左右死于呼吸衰竭�/或心脏并发症。最近有研究发现在��∪说木奘上赴�图∠宋�赴�蠭�/�.�达,减慢疾病进展,改善��颊呱�钪柿浚�致缘陌�ɑ�蜃R疲��蛐拚��替代疗法,生肌细胞的注射,骨髓干细胞移植治疗等等。迄今为止最有前途的疗码框,改变�����吾人类疾病是遗传��蜃樾畔�与环境因素相