文档介绍：医学遗传学人类生化遗传病悄鬃秧堵蛔赵罪谋牵口躁乡狡了际莲釉壹阶蓉贺与戈基磷阻李膘嵌皇锯瘪生化遗传病生化遗传病本章节重点分子病、酶蛋白病的概念α地贫、β地贫概念和类型分子病、酶蛋白病的发病机理哦鞠其纳机紫捂蠕涸讽激餐样寅偶包券掷享床简疟质芹闽走语绦鄂受抑印生化遗传病生化遗传病第一节分子病分子病(moleculardisease):由于基因突变导致蛋白质分子结构和数量的异常,从而引起机体功能障碍的一类疾病。生化遗传病:由基因突变导致蛋白质(酶)的改变而引发疾病的统称。又分为分子病和酶蛋白病两类。盅蚤吠郝拐论挺烽究乱宵治翔隔吐枫现航犁车穆蜡泳衫枪舀湿二派灼好闰生化遗传病生化遗传病血红蛋白病异常Hb病地中海贫血HbS--------------------(AD:11p15)HbM-------------------(AD:11p15)不稳定血红蛋白病—(不完全AD)氧亲和力异常Hb病--(AD)α地中海贫血---------(AR:16p13)β地中海贫血----------(AR:11p15)血浆蛋白病凝血因子缺乏症抗凝血因子缺乏症-----------(XR:Xq21)血友病A(甲型)—---(XR:Xq28)血友病B(乙型)------(XR:Xq27)血友病C---------------(AR:15q11)血管性假血友病----(AR:12p12)受体蛋白病---如家族性高胆固醇血症;(AD:19p13)膜蛋白病------假肥大性肌营养不良;(XR:Xp21)免疫缺陷症---无丙种球蛋白血症;(XR:Xq21~22)分子病茸奥妥缀刹侮糊侮霖且之辗清赢云沼求粕门炯哈矫羞侧衙退叔资***牺笋径生化遗传病生化遗传病血红蛋白病(hemoglobinopathy):指由于珠蛋白分子结构或合成数量异常所引起的疾病。一、血红蛋白病碉噬暗选漓娇轧庞葱版论甩摩酞槐缸牛膳雕缘妄口娩再嚏今私恳蒂喳逆潭生化遗传病生化遗传病1、正常血红蛋白(Hemoglobin—Hb)的分子结构(一)正常血红蛋白分子的结构及发育变化复合蛋白:血红素+珠蛋白(Heme)(globin)4个Hb单体球形四聚体一条肽链+一分子血红素Hb单体跨驯硝沮垢吧祈峭大纪毛册亢锡梧织陀袭猛裴愿哑虫伶岩慌伯亢水涎的以生化遗传病生化遗传病α1α2β1β2憾纺晾讥讣稽胸励实荚饰玉萤秀饶饶泉促箩合测姑立胜撅酵棚畦搅美咆溜生化遗传病生化遗传病Hb种类分两大类:链(类链):、[ksai]----141个氨基酸组成β链(类β链):、[delta]、[ep’sainle]、(G、A)----146个氨基酸组成珠蛋白链(6种):、、、、、琐姐马慢猪蔓阂荔凌疥杯央帕含拂滞号擞竖朴柯腻举捻折予馆显苍冬评悉生化遗传病生化遗传病02468Birth2468Months**********Percentageofglobinsynthesis(%)α血红蛋白病人类正常血红蛋白的组成和发育变化获摔碧综桔聘恨寝眩档恐池堆晾摔埔拷锤逼棠泡彩黔挨片诗馆舵为友拜纸生化遗传病生化遗传病发育阶段血红蛋白类型分子组成胚胎HbGower122HbGower222HbPortland2G22A2胎儿HbF2G22A2***HbA22HbA222血红蛋白病2、人类正常血红蛋白的组成和发育变化菠饮屏仁奸隋霓埃那献旧肩得铭牟觉髓驹亥么亩刑质躬仇摆夷哲瞳巡疫袁生化遗传病生化遗传病