文档介绍：维普资讯
‘��塑�袭查����年�月第��卷第�期���������������������������蝴��������、���.��,��.,�
并进行光谱成像,然后光线通过光谱干涉仪聚焦在数�片后,在荧光显微镜上采集染色体核型,计算机软件分�
字摄像头上,获得每一个像素的干涉图像,经过����析、测定分裂相中每条染色体上的荧光密度,根据两种�
����软件分析,采用光谱分类计算法将特定的分类色�荧光的比率,计算待测���和参照���的相对拷贝�
�伪色�分配到所有的人类染色体上,在计算机屏幕上�数。这一方法的最大优点是:在一个实验中完成一个�
可以看到不同的染色体显示出不同的伪色,这样通过�样本全部染色体丢失和获得的检测,并且不需要分裂�
染色体的不同颜色就能进行核型分析。��������等用�细胞。主要的缺点是分辨率不高,可以检出的缺失大�
一组荧光素特异的光学滤片分别测量不同荧光素的强�小约�~���������������,���和扩增子约����,但不�
度,然后通过计算机成像软件分析,也将不同染色体用�能检测出没有基因组拷贝数明显变化的染色体平衡易�
不同的伪色显示在计算机上并进行核型分析。这种技�位、倒位及全基因组的整倍体改变。����年�������.�
术称为多色����������.������������������������,�.������等建立了微阵列���������.����其基本原理与�
�����,从操作和原理上看,�.����与���只是仪器成�中期���相同,把玻璃片上作为���分子杂交靶的�
像分析的方法不同,但最终显示的结果是一样的,即不�中期染色体用已知的、染色体定位的基因组克隆替代,�
同的染色体以不同的伪色显示。因此,可将�.���归�从而提高���检出���拷贝数异常的分辨率。染色�
于���范畴。利用���技术不仅可以精确地鉴别标�体结构不平衡是引起智力低下、学染色体,还可以辨别染色体的易位和插入,甚至还能�常的常见原因。而许多病例仅仅依靠临床表现通常不�
对光学显微镜下不能够被观察到的隐藏的染色体异常�能确定其属于哪类异常综合征,但又高度怀疑可能由�
准确地做出判断。�于染色体的不平衡所致,对于这些综合征,�����.����
�.�荧光定量多聚酶链式反应技术荧光定量多聚�技术提供了一个诊断手段。�
酶链式反应���������������������������������������������.�以上提到的遗传技术只是目前应用于产前诊断中�
������,��.����技术是将被检测的标本���采用荧光�的一部分,遗传技术随着研究的深入在不断更新进步。�
引物���方法,扩增特异重复的���序列,这些特异�国内各产前诊断中心应用的遗传技术主要还是基于细�
���重复序列被命名为短串连重复序列������/������胞遗传学的染色体显带及���等,分子遗传学的各项�
�������������,�����。通过荧光可检测到���产物,�技术许多还处于研究阶段。相信随着遗传学研究的不�
应用自动化���测序仪和基因扫描软件检测各重复�断深入,产前诊断的技术水平将会不断提高,从而降低�
序列长度得到峰面积值