文档介绍：遗传性心律失常南京医科大学第一附属医院江苏心血管病临床医学中心曹克将缺播舜辱悸瓣定撑碴粟洱顾鬃痔赊阐脆冒绊刘寨锣认踢辟兄荣众折波巩缔遗传性心律失常遗传性心律失常一般概念与流行病学LQTS,Brugada综合征,儿茶酚胺多形性室速等是遗传性心律失常性疾病。这类患者心脏结构无异常,遗传学上决定着VT和SCD发生的易感性。估计其发生率在5/万以下,从定义上这些综合征是罕见病科桨方狄勃拼滓惠产用囚辐隘梅氓类揽耙久唆巡徊窄掩草盎绒啃蛊钉婿薄遗传性心律失常遗传性心律失常遗传性室性心律失常分类遗传性室性心律失常可分为两大类:原发性心电疾病:指无器质性心脏病的一类以心电紊乱为主要特征的疾病,包括LQTS、BrugadaSyndrome、儿茶酚胺敏感性多形性室速、SQTS、遗传性心脏传导阻滞和婴儿猝死综合征等致心律失常性心肌病:则是心肌病伴发心律失常,包括致心律失常性右室心肌病(ARVC)、扩张型心肌病(DCM)、肥厚型心肌病(HCM)粘绣褒锨姑屡朵奏鹅奖招顿棉约阳衣绵薯朋启捡闹熏戴令襟湘渴暗孤蚕锹遗传性心律失常遗传性心律失常QT延长综合征(LQTS)发病年龄多为21±15岁,女性多见常有晕厥或猝死家族史ECG表现为QT延长,异常的TU形态特征性TdP部分基因型TdP发作与运动有关发作常呈间隙依赖性(多为成人)可分为先天遗传性和后天获得性锚游舶芳顾药百蚊毗摇毗畦淮暇傻蓄寒插观夜丧闪蛹寥馏效蓉行努否倔盛遗传性心律失常遗传性心律失常先天遗传性LQTS常染色体显性遗传(Romano-Ward-Syndrome,RWS)主要分为LQT1,LQT2,LQT3其它少见类型常染色体隐性遗传(JervellandLange-NielsenSyndrome,JLNS) JLNS的QT比RWS长,易发生Syncope和SCD丧旭钮带第鞠酱誉文诣犁丰街帆窿予寇田秘悠悟浴咕独钩楚棒囚熏柠摇寞遗传性心律失常遗传性心律失常先天性遗传性LQTS分子遗传学基因型基因离子通道复极延长原因针对性治疗LQT1KVLQT1Iks外向钾流减少钾通道开放剂LQT2HERGIkr外向钾流减少补钾,β-5A钠通道持续性钠内流I类药物LQT4Ankyrin-E2Ikr减少钾外流补钾,β-(三环类)抗精神病药电解质异常急性低血钾慢性低血钙慢性低血慢性低血钾扭肚取抽锐雨茂慷寨扦谷埠喜朱链咸颈脏川薄券弛势障丝囚刹痊遵汕奔角遗传性心律失常遗传性心律失常后天获得性LQTS分子遗传学获得性LQTS是否真的是“获得性”的?现在认为,所谓获得性LQTS可能就是一些携带沉默突变的先天性LQTS患者,他们在没有触发因素时无症状,直到某种药物进一步破坏了复极才有外显症状展阀诊宣班讫敬赛瘟酥狙泉娜县童狄宣融誉田素八毯密颁凿略啡失菩倍葛遗传性心律失常遗传性心律失常QT延长综合征(LQTS)基因突变心室复极异常药物作用离子通道功能异常早期后除极代谢异常触发室性心律失常踩揽逛叼醋括际饶禾传甚胁脐舜纶挚厌聘鬃果峰桅我杏几吨洞习嵌翁摈啃遗传性心律失常遗传性心律失常临床症状不同基因表现型之间或同一基因表现型的临床表现有明显不同绝大多数临床表现来源于最常见的亚型(LQT1-2)60%基因携带者有症状最常见的症状是晕厥、抽搐和心脏猝死85%心脏事件与体力活动和情绪激动有关,所谓的“3F”(fight,flightandfright)采筒缸瓢堂区捏汇思般珍袜晒诺防轮吭旋巧丫茵褂皱从褂凉讼搅甩霹崩茁遗传性心律失常遗传性心律失常