肝豆状核变性课件.ppt

文档介绍：肝豆状核变性
MRI诊断
闫新成
肝豆状核变性(HLD) 又称Wilson病,是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍,导致铜在体内过度蓄积,以不同程度的肝细胞损害,脑变性和角膜边缘有铜盐沉着(K-F环)为其临床特征。
一、发病机理:
胆道排泄减少、铜蓝蛋白合成障碍、溶酶体缺陷和金属巯蛋白基因或调节基因异常等学说。
二、临床与病理:
目前研究多认为由于基因突变而导致铜代谢异常,铜沉积于肝、脑、肾、角膜、血细胞和关节等组织中,引起了相应脏器损害的临床症状。
主要表现为进行性加剧的肢体震颤、肌强直、构音困难、精神症状、肝硬化和角膜色素环。
神经系统的主要病理变化在豆状核与尾状核,大脑皮质、黑质、齿状核等处也常受累。神经元变性和数目减少,星形细胞显著增生,局部发生软化甚至空洞。
三、CT和MRI表现:
(一)异常密度和信号区。
(二)脑萎缩改变。本病主要引起皮层性脑萎缩,尤其好发于额叶,脑沟、裂明显增宽。
MRI表现:
双侧豆状核、丘脑、尾状核及齿状核平扫时,T1WI为对称性略低信号。T2WI如病变以细胞水肿、神经胶质增生明显时,可为高信号;如顺磁性铜、铁在脑组织中沉积显著时, T2WI病变可为低信号。
1