苯丙酮尿症12号染色体结构异常位点.ppt

文档介绍：苯丙酮尿症12号染色体结构异常位点
吉大一院五班
组长:吕欣桐
组员:李思云李文荣张琰刘敏
张文乐吕娟陈新亚徐称称
曹立园刘田田程春旭王玉晶
何晓敬高娜毕玉庚滕飞
许伟杰乔友军薛纬霞金颖
汪菲郑丽娟金国星
讨论形式
首先组建遗传小组QQ群,以群内讨论为主。
第一次讨论于9月28日20:00-22:00,主要内容为商定主题,各组员上网搜索并提出检索途径。
第二次讨论于10月10日20:00-22:00,主要内容为检索过程中遇到的问题,并提出问题的解决方案,进一步拓展检索,并讨论制作PPT。
1. 苯丙酮尿症的定义



目录
初步检索途径
苯丙酮尿症的定义
苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是一种常染色体隐性遗传疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中较为常见的一种,因患儿尿液中排出大量苯丙酮酸代谢产物而得名。发病率随种族不同而异,我国的发病率总体为1:11000,北方人群高于南方人群。通过对PKU患者进行基因分析,在中国人群中已发现了70种以上基因突变。