文档介绍：21-三体(先天愚型或Down综合征)18-三体(Edwards综合征)13-三体(Patau综合征)备注发病原因直接原因是卵子在减数分裂时21号染色体不分离,形成异常卵子,导致患者的核型为47,XX(XY),+21;与父亲的年龄过高卵细胞减数分裂过程中染色体不分离所致,多数发生在有丝分裂Ⅱ期;高龄孕妇胎儿的患病风险明显增加;自然流产率高由于对13三体综合症发生的因素所知甚少,母亲高龄可能是原因之一临床表现特殊面容,智能低下,语言发育障碍,行为障碍,行为障碍,体格发育迟缓,伴发畸形,指纹改变患儿发育如早产儿,严重畸形,枕部后突,颈短,弓形纹过多,特殊握拳状,摇椅样足,心脏畸形,智力低下等,难以存活患儿的畸形和临床表现要比21三体性严重得多发病率1/(600~800)男性多于女性1/3500-8000男1:女41/25000女性明显多于男性患儿核型标准型(%):47,XX(或XY)+21;易位型(%~5%):D/G易位,多为46,XX(或XY)-14,+t(14q;21q)或46,XX(或XY)-21,+t(21q;21q),少见G/G;嵌合型(%-5%):46,XX(或XY)/47,XX(或XY)+21游离型:47,XX(XY),+18症状典型,与母亲年龄增大(>35岁)有关;嵌合型:46/47,XX(XY),+18症状较轻;易位型:少见。主要为18号染色体与D组染色体易位。游离型(80%):46,XX(或XY),+13;嵌合型一般症状较轻,易位型通常以13和14号罗氏易位居多,患者有一条t(13q14q)易位染色体,核型为46,-14,+t(13q14q)其他30%患儿伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率也增高10~30倍。如存活至***期,则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。现有资料表明有8%患者寿命超过40岁,%的超过50岁患者成活率极低,存活2年的病例罕见。有资料表明,79%病例妊娠于寒冷季节(9-2月),45%的患儿在出生后一个月内死亡,90%在6个月内死亡,存活至3岁者少于5%,平均寿命为130天。