文档介绍：中华临床医师杂志(电子版)2012 年 12 月第 6 卷第 24 期( ), 15,2012, .6, .24 ·5928·
Chin J Clinicians Electronic Edition December Vol No
· 摘译·
欧洲神经科学协会联盟关于神经遗传病的分子诊断指南:
运动神经元病、周围神经病和肌肉病
邹海强马敬红赵保健
一、引言超氧化物歧化酶 1( 1, 1) 突变所致( 表
superoxide dismutase SOD
自从 2001 年欧洲神经科学协会联盟( 1)。另外,大约有 1% ~4%的散发性携带有 1 突变。
European Federation of ALS SOD
, )发表关于神经系统遗传性疾病的分到目前为止,已发现有 158 个 1 基因突变,其中 142 个为病
Neurological Societies EFNS SOD
子诊断指南以来,这一领域的发展非常迅速。依据科学委理性的。其他类型的单基因遗传性比较罕见(附录 1)。青
EFNS ALS
员会对于指南性文件的建议,目前已需对现有的版本进行更新。少年归为唱2、唱4、唱5 和唱。 1 突变的遗
ALS ALS ALS ALS ALS X SOD
二、目标传方式可呈完全或不完全外显的常染色体显性遗传、常染色体
关于运动神经元病、周围神经病和肌病的分子诊断指隐性遗传或具有某种程度基因型唱表型相关性的新发突变形式。
EFNS
南旨在总结分子遗传学技术的可行性和局限性,并为决策何时遗传性的男女患病率无差异,其发病年龄相对于散发性
ALS
进行分子诊断提供标准。要早(平均年龄 46 岁,散发性为 60 岁),20% ~30%的患者
ALS
三、检索策略首发症状为延髓症状,其他方面很难与散发性区分。 5% ~
ALS
通过在各种电子数据库中检索文献,如图书馆、 15%的患者同时存在额颞痴呆( ,
Cochrane ALS frontotemporal dementia
、、或数据库等,收集运动神经)。唱不同的基因位点,增加的易感性,这些基
Medline OMIM EST Embase FTD ALS FTD ALS
元病、多发性神经病和肌肉病的分子诊断流程、所需条件及操作因位点包括参与蛋白代谢的多个基因(表 1,附录 1)。目前
tau
的相关数据,然后再对论著、分析、综述和指南性文献进行对于携带 1 基因突变的患者没有特殊的治疗措施。针对携
Meta SOD
总结。带 1 基因突变的患者进行的一些Ⅰ期临床研究正在进
SOD ALS
四、达成共识的方法行,其主要是调节 1 基因的表达。
SOD
共识的达成是逐步进行的。首先,工作小组成员在 2007 年 ( ):近端是儿童最为常见和严
SMA SMA
和 2008 年会议上讨论指南的预备方案。第二阶段,由神重的常染色体隐性遗传病。发病率约为 1 /10 000 ~1/8000。其
EFNS
经肌肉病和肌病遗传学领域的专家撰写指南的提议方案。第三病理改变主要是前角细胞的功能异常或死亡,导致肌肉萎缩无
阶段中,将这些提案分发给所有工作组成员进行详细