文档介绍：不完全性雄激素不敏感综合征1例作者:龚飞凤,訾聃,周遵伦,黄林【关键词】假***畸形;不完全性雄激素不敏感综合征;男性中国编辑。性别的认定包括形态标准与心理标准,形态标准与心理标准之间出现矛盾,即为性心理不正常,包括易性癖和易装癖等。形态标准之间出现矛盾,即为性分化异常或***畸形,具体可分为性染色体畸变、男性假***畸形、女性假***畸形和真***畸形[1]。其中男性假***畸形是指染色体为46XY,性腺为睾丸,但是生殖管道和外***男性化不全,属于性分化异常中病因和类型最复杂的一种[2]。其发病率约占新生男婴的1/200000~1/640000[3]。现将我院收治的1例不完全性雄激素不敏感性男性假***畸形报告如下。 1临床资料患者,社会性别为女性,25岁,因外***畸形入院。出生后即有外***畸形,3岁时其家长曾请当地的土医生行外***手术,具体不详。自幼当女孩抚养,青春期后一直无月经,乳房无发育。父母为非近亲婚配,母亲孕期无服用性激素药物史,家族中无类似病人。体检:身高16cm,体重5kg,智力发育正常。有喉结,语音粗沉,眉毛粗黑。无胡须,腋毛稀少,乳房未发育。***发育好,呈倒三角形。***似女性,可见发育不良***状组织,长约cm,向腹侧弯曲,具有痛性勃起。***龟头较细小,前端可见尿道开口的凹陷,但无尿道开口,尿道口位于***腹侧下cm正中处,呈椭圆形开口,约1cm,无阴囊,未见***开口。右侧***可触及一囊性组织,内无睾丸样组织,左侧***未扪及特殊。肛诊未及子宫及双附件。于左侧腹股沟可扪及睾丸样组织。实验室检查:染色体核型为46XY,大Y〖30〗;性激素检查:促黄体素/L,雌二醇/L,催乳素/L,促卵泡素/L,孕***.20nmol/L,睾***/L。B超检查,盆腔内未探及子宫、卵巢,分别于右侧腹腔内及左侧腹股沟区探及睾丸。诊断:男性假***畸形,先天性尿道下裂,左侧腹股沟及右侧腹腔内隐睾。考虑到该患者心理性别、抚养性别、社会性别均为女性,患者及家属均要求按女***,且该患者***发育差,塑造有功能的***很困难,故予以下处理:经腹隐睾切除术;***切除术:由发育不良之小***下方纵形剪开***皮肤,完整剥离***海绵体,保留***背动脉及部分神经和小部分龟头作阴蒂成型用,于根部切除***组织,残端缝扎后,***皮肤作带蒂皮瓣;人工***成型术:仔细检查尿道外口于***下方cm处,上存留尿管,尿道外口至肛门之间有长约cm间隙,于间隙中间取一长约cm横形切口,于尿道与肛门之间钝性分离一纵形间隙长约10cm,能容纳三横指。将上方***皮肤的带蒂皮瓣转移至尿道口下,并将保留之小部分龟头、***背动脉及部分神经于尿道口上方1cm处缝合固定,形***造阴蒂后,将带蒂皮瓣放入钝性分离的间隙内,形***工***,用无菌羊膜包裹***模型放入人工***内,固定;术后继续置***模型以及补充雌激素。中国中国编辑。讨论雄激素不敏感综合征是一种临床较为常见的单基因性发育异常,患者染色体核型为46XY,性腺为睾丸,睾***分泌正常或升高。AIS中由于雄激素的正常效应全部或部分丧失而导致多种临床表现,可从完全的女性表型到仅男性化不足或不育的男性表型,为男性假***畸形中最常见者。此病系X连锁隐性遗传,在同一家族中发生[4]。目前认为AIS与雄激素受体的异常密切相关,是雄激素靶器官上的AR出现障碍而导致对雄激素不反应或反应不足。根据雄激素受