文档介绍：临床儿科杂志第 30 卷第 12 期 2012 年 12 月 J Clin Pediatr
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·专家笔谈·
甲状腺相关基因突变与先天性甲状腺功能低下症
于宝生
南京医科大学第二附属医院小儿内分泌科(江苏南京 210003)
摘要:
先天性甲状腺功能低下症(CH) 是引起儿童生长和神经发育障碍的常见内分泌疾病,主要由先天性甲状
腺发育异常或甲状腺激素合成异常所致。近年来研究发现,部分CH患者存在甲状腺发育或甲状腺素合成相关基因的突
变,文章就上述基因的生物学功能,基因突变患者的临床特征作一介绍。[临床儿科杂志,2012,30(12):1101-1104]
关键词: 先天性甲状腺功能低下症; 病因; 基因突变
中图分类号: R725 文献标志码: A 文章编号: 1000-3606(2012)12-1101-04
Thyroid associated gene mutation and congenital hypothyroidism
YU Bao-sheng (Department of Pediatric Endo-
crinology, The Second Affiliated Hospital of Nanjing Medical University, Nanjing 210003, Jiangsu, China)
Abstract: Congenital hypothyroidism (CH) is the mon congenital endocrine disorder resulting from thyroid
dysgenesis or dyshormonogenesis. Mutations were found recently in genes involved in thyroid gland development or thyroid
hormone synthesis in some patients with CH. The biological functions of those genes and the clinical characteristics of patients
with mutations in those genes are reviewed.
(J Clin Pediatr,2012,30(12):1101-1104)
Key words:
congenital hypothyroidism;
etiology;
gene mutation
先天性甲状腺功能低下症(CH) 是引起儿童生长和
神经发育障碍的常见内分泌疾病,散发病例主要由先天
性甲状腺发育异常或甲状腺素合成异常所致。其中甲状
腺胚胎期分化、移行、发育异常及促甲状腺素(TSH) 抵
抗等导致的甲状腺发育异常者约占85%;甲状腺素合成
异常者约占15%。近年来研究发现,约5%病例存在基
因突变,这些基因主要是参与甲状腺发育,如甲状腺转
异常和呼吸衰竭就医,锝扫描显示甲状腺大小正常、轻
度甲状