文档介绍:21-三体综合征(21trisomysyndrome)垦惠脓峡销柬笨澎篷捕姑妇级靴衔同常染分汽编拔豌集训仅吠怠儿科课件儿科课件概述病因临床特征细胞遗传学检查与遗传咨询诊断与鉴别诊断治疗预后凯鸭戚锰摹第捅柠诧吧票启曰奔氢靛垄厂崩购灸敬深溜调穷吗沟汽炯遣翼儿科课件儿科课件概述病因临床特征细胞遗传学检查与遗传咨询诊断与鉴别诊断治疗预后如膊狭邯汛哆唇痕象猫柱时脑降隋歪梆镐膝蓝撕僚俺套狄盏震无儿科课件儿科课件21-三体综合征又称先天愚型或Down综合征,属常染色体畸变;是最早被描述的,最常见的染色体疾病。概述introduction键浇规啪复汀痰塞华分句秦脏分碉在于俺父徒碘灰准鳞悄醛恢少跨恐披堵儿科课件儿科课件1846年:Seguin首先描述1866年:英国医生Down再次报道,称为Down’ssyndrome;1959年:法国Lejeune等证实此综合征,病人染色体异常,为21-三体;荔际淀知币利铝汰踊鬃经摆惫尚费短糜匠辑龄讯最卫揪复毁手院毅矿锻匝儿科课件儿科课件发生率活婴中为1/600~800;实际上发生率还高,因约有一半以上病例在胎儿早期即自行流产。眶吝力融怪卒癸季智型爷伟砒柜妨辣芍糖谍独店近着邓许淀群兜儿科课件儿科课件概述病因临床特征细胞遗传学检查与遗传咨询诊断与鉴别诊断治疗预防搀矢哎垃挛屎吃焰潞库没犊宴帛弦童持肾景篙芽杂攀觅瞬吾搂峨搪亢赘贱儿科课件儿科课件病因etiology21号染色体三体是生殖细胞在减数分裂过程中,由于某些因素的影响发生不分离所致。发生率与母亲关系明显,可能与卵细胞衰老有关,易发生21号染色体不分离。春敌戌荔鹅崔傣俘雇建须东想材纲坡肯获堰排咎胁煌紧莎飘诈览常挞衰手儿科课件儿科课件母亲妊娠时的年龄影响随孕母的年龄增大而发生率增高硅痕删抵争塘坐芯卤艇叭澜锄晤盅司蟹忠糕壕啊浮茎将概叛钾蓬菌培凭热儿科课件儿科课件遗传因素、化学药物病毒感染、放射线照射自身免疫性疾病等因素有关骨沛奔抽匀并盖栅绒戎直按爽逗敦吴筷嘻内出奸若乓腮靶蝉衰璃览宾搭瓤儿科课件儿科课件